什麼是遺傳代謝病檢測？
遺傳代謝病檢測指採用設備、醫學試劑並採用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多採用靜脈血或乾血片，可檢測大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。
為什麼要進行遺傳代謝病檢測？
因為先天的遺傳代謝病直接關係到一個孩子後天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那么結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的：
孩子肉體的極大痛苦
從同型胱氨酸尿症患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部痴呆，眼部畸形。這種症狀在遺傳代謝病的病歷中屬於比較輕的表現，嚴重的症狀甚至會出現患兒本身的自殘行為。
家長精神沉重的折磨
由於確診難，父母帶著孩子常年奔走於各大醫院之間，辭去工作有之，變賣家產有之，而無論如何努力，但甚少有好的結局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會停止。
大多數智力低下兒尚無有效的藥物，故應對智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓練做簡單性技術工作或進弱智學校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；則只能由他人照顧和監護。
家庭金錢的巨大損失
國家每年對殘障兒童的投入經費可達上百億，統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。相關部門統計，出生一個智障兒童，僅以其存活40年計，造成的經濟損失可達70餘萬元。
我國政府對遺傳代謝病檢測是什麼態度？
提高出生人口素質是提高人口素質的前提條件，是我國的基本國策。新生兒遺傳代謝病篩查得到了政府的重視，除了頒布了《中華人民共和國母嬰保健法》外，2000年6月20日國務院還公布了《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》等一系列法律法規，新生兒疾病篩查成為母嬰保健技術的重要內容之一。2002年衛生部、中國殘聯人聯合會《中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計畫(2002-2010)》，再次強調了推廣新生兒疾病篩查的重要性。衛生部多次組織全國新生兒疾病篩查專家編寫和修改《新生兒疾病篩查管理辦法》，規範新生兒疾病篩查工作。
為什麼政府要用法律的形式去推行“新篩”？
第一，我國每年有大量的遺傳代謝病孩子出生，為社會和家庭帶來了巨大的負擔，勢必會嚴重影響到國家的政治，經濟，人文的發展戰略。我國是出生缺陷的大國，每30秒種就有一個缺陷兒出生，出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的異常。我國每年的出生人口約為1600萬到2000萬之間，而其中每年有80萬至120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4%到6%，其中遺傳代謝病患兒達40萬至50萬。根據我國出生缺陷監測和殘疾兒童調查結果，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒。
第二，我國國民以及醫務工作者對於遺傳代謝病的知識了解太少，認識不足，必須用法律的形式加速普及的過程。我國是從1981年才開始提出新生兒篩查的概念，到了94年才立法推廣。絕大多數家長還不了解遺傳代謝病檢測的重要性和緊迫性。
世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防：進行新生兒遺傳代謝病篩查，主要對大分子病、小分子病篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，儘量改善其預後。
如何進行遺傳代謝病檢測？
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Digeorge綜合徵等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I 等，此類病發病率較高，需要採用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。小分子病包括：有機酸、胺基酸、脂肪酸代謝病，多採用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。
檢測出來後有辦法治療和干預嗎？
當然可以。遺傳代謝病已經有400多種以上，其中有很多遺傳代謝病醫學是沒有任何醫療辦法的，但值得慶幸的是這些都非常罕見，檢測超過200種疾病，而且有明確的治療和改善辦法的，因此這些疾病只要能做到早檢測，早發現，早治療，我們就完全有機會繼續擁有一個健康的孩子。
檢測流程是否科學規範？
我們的檢測里程是非常科學、規範而嚴謹的。簡單的說：首先，嬰兒在出生24小時後，由醫院的護士按照國家標準的要求嚴格規範的采足跟血；並由孩子的家長通過快遞的方式郵寄到檢驗中心；一周之後檢測中心把結果直接郵寄到孩子父母手中（如果檢測結果顯示陽性，檢測中心進行復檢），如果復檢仍然為陽性，檢測中心會當天電話通知父母，並提供遺傳代謝病診療專家綠色通道，在第一時間告知父母適合的專家醫院，為孩子提供及時的治療。
如果檢測出來孩子的結果為陽性，該怎么辦？
我們已與國內頂尖的遺傳代謝病專家合作，推出綠色通道。孩子的父母在第一時間內將得到檢測中心的電話通知，並向您推薦這方面的國內最有經驗的專家，確保孩子在第一時間能得到有效的醫療和營養方面的指導。
