耳鼻咽喉臨床遺傳學 內容簡介
《耳鼻咽喉臨床遺傳學》是耳鼻咽喉科學領域第一部遺傳學專著。本書從臨床遺傳學的角度，結合國內外醫學遺傳學的最新研究進展，以先進、實用、簡便為出發點，全面、系統地介紹了耳鼻咽喉科遺傳性疾病。全書共分為結論、遺傳學基礎知識、遺傳諮詢和遺傳病的診斷與基因治療、生物信息學、伴耳鼻咽喉異常的常見染色體病、耳遺傳性疾病、鼻遺傳性疾病、咽遺傳性疾病、喉遺傳性疾病、頸部遺傳性疾病等十章；在後五章中，既有單基因遺傳病，也有多基因遺傳病。所有疾病的介紹基本上都包括簡介、OMIM編號、遺傳方式、基因、臨床表現、診斷和治療原則。內容以臨床遺傳學為重點，並有基礎研究的最新進展，既豐富新穎，又簡便實用，是從事耳鼻咽喉科學、臨床遺傳學、醫學遺傳學的臨床和基礎研究人員的重要參考讀物和工具書籍。耳鼻咽喉臨床遺傳學 本書目錄
第1章 緒論第2章 遺傳學基礎知識
第1節 遺傳的物質基礎
第2節 遺傳病的分類
第3節 單基因遺傳病的遺傳模式
第4節 腫瘤遺傳學
第3章 遺傳諮詢和遺傳病的診斷與基因治療
第1節 遺傳諮詢
第2節 遺傳病的診斷方法
第3節 遺傳病的基因治療
第4章 生物信息學
第1節 生物信息學簡介
第2節 生物信息學在耳鼻咽喉臨床遺傳學的套用
第5章 有耳鼻咽喉異常的常見染色體病
第1節 13-15三體綜合徵
第2節 16-18三體綜合徵
第3節 21-22三體綜合徵
第4節 貓眼綜合徵
第5節 貓叫綜合徵
第6節 Pallister-Killian綜合徵
第7節 Turner綜合徵
第6章 耳部遺傳性疾病
第1節 遺傳性外耳畸形
第2節 遺傳性中耳畸形
第3節 遺傳性內耳畸形
第4節 遺傳性非綜合徵性耳聾
第5節 遺傳性綜合徵性耳聾
第6節 耳硬化症
第7節 梅尼埃病
第8節 神經纖維瘤病
第9節 先天性雙側面神經麻痹
第10節 頸靜脈球體瘤
第7章 鼻部遺傳性疾病
第1節 外鼻畸形
第2節 鼻腔、鼻竇發育異常
第3節 遺傳性毛細血管擴張症
第4節 鼻息肉病
第5節 嗅覺障礙
第6節 遺傳相關的鼻腔黏膜炎性病
第8章 咽部遺傳性疾病
第1節 遺傳性咽部肌病
第2節 鼻咽癌
第9章 喉部遺傳性疾病
第1節 聲帶功能障礙
第2節 喉發育異常
第3節 喉水腫
第4節 喉部腫瘤
第10章 頸部遺傳性疾病
第1節 遺傳性鰓裂異常
第2節 甲狀舌管囊腫
索引
