【概述】
遺傳性後柱性共濟失調(hereditary posterior Column ataxia),由Biemond(1945)首報。
【臨床表現】
青年起病,首發雙手指摸光滑面有粗糙感,約一年後逐漸有臂和足的麻木,黑暗中抓取細物困難;7年後四肢嚴重共濟失調,閉眼後更重,深感覺完全喪失(包括唇、舌、齶、口腔),腱反射消失,痛溫覺正常。營養不良、勞累和感染可加重病情,可有視神經萎縮。病程緩慢發展。
【發病機理】
不明,屬於脊髓小腦變性疾病。
【病理】
脊髓變細,後柱完全變性,髓鞘和軸索同時受累,後根部分變性。三叉神經根的髓鞘脫失,但神經核正常。小腦Purkinie細胞亦可部分脫失。
【遺傳學】
Biemond報一家6例患者,連續兩代發病,符合AD遺傳。
【防治】
避免勞累和感染,增加營養。