概述
遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報導，以指端特異的半透明角化丘疹和家族性為其特徵，認為是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史，屬常染色體顯性遺傳，其發病也可能與摩擦、外傷等有關。
描述1973年由Onwnkwe首先報告，以指端特異的半透明角化丘疹和家族性為其特徵。
原因Onwnkwe認為是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史，屬常染色體顯性遺傳。其發病也可能與摩擦、外傷有關。
病理生理變化角質層角化過度，但角質染色性質無異常，無角化不全，顆粒層和棘細胞層肥厚，表皮突幅度較廣，真皮無炎性細胞浸潤，亦無毛細血管擴張，膠原纖維無變性，彈性纖維無斷裂、不減少，但有聚集現象。
症狀體徵
常以手部對稱或單發皮疹為主訴，亦有同時波及手足者。皮疹常對稱地分布於雙手指關節伸面，手掌、手背的移行部位，有時亦見於拇指球部、足底穹窿處，為半透明水皰樣皮色或黃白色扁平丘疹，直徑約為0.5～5mm，簇集但不融合，或部分融合，表面光滑，質地較硬，無壓痛，局部穿刺無液體，全身一般無皮疹，毛髮、指(趾)甲無異常。
診斷檢查本病主要應與肢端角化性彈性纖維病鑑別，後者皮疹可見於腕及下肢等部，組織象可見真皮有彈性纖維減少、斷裂。需與本病相鑑別的疾病還有掌跖點狀角化症和肢端疣狀角化症等。
治療方案尚無滿意療法。5%水楊酸軟膏、維A酸軟膏、20%尿素霜以及口服維生素A、維生素E等效果均不能肯定。
