遺傳性中性粒細胞功能障礙（一）趨化、移動、吞噬功能障礙
1．懶惰性白細胞綜合徵由於粒細胞對趨化因子不敏感、粒細胞膜缺陷或肌動蛋白微絲收縮功能缺陷所致。骨髓內成熟粒細胞數量正常，但釋放至周圍血和組織的粒細胞減少。皮窗試驗見粒細胞趨化異常，移動速度較為緩慢。因而中性粒細胞不能迅速聚集至細菌或其它異物處。患者以反覆難以控制的感染為主要表現。周圍血中性粒細胞數亦降低，但細胞形態正常。
2．Chediak-Higashi綜合徵常染色體隱性遺傳的一種罕見病。粒細胞的膜結構缺陷，細胞內出現特徵性的巨大的形態多樣的嗜天青顆粒，即異常的細胞器-溶酶體。除粒細胞外，色素細胞和血小板也有同類的異常。臨床最明顯的表現是皮膚、頭髮和虹膜色素減少，呈局部白化病。血小板功能缺陷，可導致出血。吞噬細胞的功能異常，致嚴重的頑固的細菌感染，難以控制。常於20歲前病情迅速進展，死於感染或淋巴瘤樣疾病。肝、脾和淋巴結腫大亦甚常見，白細胞計數減低。本症處理主要是防治感染。維生素C（20mg/kg/d）對部分病人可有幫助。進展期可試用切脾、化療和骨髓移植。
3．Job綜合徵（高IGE綜合徵）有反覆呼吸道感染、葡萄球菌冷膿腫（炎症局部無紅腫）、嗜酸粒細胞增多。血清IgE明顯增高，且具有特徵性的抗金黃色葡萄球菌的IgE抗體。粒細胞趨化功能明顯減弱，但在分離血清數小時後趨化功能即可恢復。此類異常可能與T細胞產生γ干擾素缺陷有關。
4．白細胞粘附缺陷為遺傳性白細胞粘附糖蛋白CD11／CD18缺陷，中性粒細胞粘附特性減弱，對趨化因子的反應障礙。表現為新生兒臍炎、臍帶分離脫落遲緩和類白血病反應，白細胞計數可達100000／mm3，需積極長期的治療和預防性抗菌措施。
5．先天性特殊顆粒缺乏趨化功能缺陷導致反覆嚴重的細菌感染。中性粒細胞核分葉異常，常呈二葉核，鹼性磷酸酶染色減弱。電鏡下嗜阿尼林蘭顆粒正常，而特異顆粒很少或缺乏，與顆粒相關的蛋白質缺如，殺菌能力受損。
（二）殺菌功能缺乏
1．慢性肉芽腫性疾病是一組吞噬細胞不能表現出呼吸爆發的遺傳性疾病。2／3患者因X染色體上負責編碼白細胞膜細胞色素有關蛋白質的基因突變而致。吞噬細胞的煙醯胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶缺乏或活力降低，O-2生成以及其它呼吸爆發功能減弱。細胞能吞噬而不能殺菌，特別是不能有效殺滅被氧化產物所破壞的細菌如金黃色葡萄球菌和假單胞菌屬。男性患兒多在2歲內起病，反覆發生嚴重的難以治癒的感染，皮膚、肝脾、肺部等受累組織可見炎症遷延不愈伴肉芽腫、纖維化形成。患兒常因嚴重感染（包括黴菌在內）而死亡。實驗室檢查四唑氮蘭還原試驗陰性，殺菌試驗顯示粒細胞殺菌能力明顯降低。患者須長期預防性抗菌用藥，常選用複方新諾明（SMZCo）。γ干擾素注射，小兒1．5μg/kg一周用三次。急性感染時必須用有效的足量的抗菌藥物，必要時用外科手術治療。粒細胞輸注在緊急情況下可能有幫助。異基因骨髓移植只能做為一種最後的治療手段加以考慮。對有家族史的妊娠期攜帶者有做產前有關遺傳學檢查的必要。
2．髓過氧化物酶缺乏系常染色體隱性遺傳，為遺傳性粒細胞功能障礙中最常見的。這類粒細胞最終能殺滅細菌，但殺滅細菌的時間延長。因而大多數患者並無明顯的臨床症狀。僅易有念珠菌屬感染，特別是伴有糖尿病者。診斷主要依據血片過氧化酶染色，中性粒細胞和單核細胞內過氧化酶活性消失，而嗜酸粒細胞的染色正常。患者一般不須治療。
3．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症G6PD是生成NADPH所必須的。NADPH水平降低則不能滿足形成O-2的氧化酶的需求，中性粒細胞的呼吸爆發功能不全，所以其臨床表現常類似於慢性肉芽腫性疾病。當G6PD活力小於正常1％時，殺菌功能有明顯障礙，且可伴有溶血性貧血（參見"紅細胞酶病"）。本文來自:仁愛健康網--
