相關詞條
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遺傳性中性粒細胞功能障礙
有關遺傳學檢查的必要。 2．髓過氧化物酶缺乏系常染色體隱性遺傳，為遺傳性...．Chediak-Higashi綜合徵常染色體隱性遺傳的一種罕見病。粒細胞的膜結構缺陷，細胞內...嚴重的頑固的細菌感染，難以控制。常於20歲前病情迅速進展，死於感染或淋巴瘤...
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眼底黃斑部的櫻桃紅斑點
原因眼底黃斑部的櫻桃紅斑點的病因：常染色體隱性遺傳。病理生理：本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶...的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚，也常同時伴有...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
尼曼-皮克病
流行病學 猶太人多見，多見於幼兒發病。 常染色體隱性遺傳。 發病機制 本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏...紅細胞的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚，也常同時...
流行病學 發病機制 臨床表現 診斷 檢查 -
慢性肉芽腫病
基因攜帶者。少數為常染色體隱性遺傳。發病多在2歲以內，少數可晚至10歲以後。病因性聯隱性遺傳的慢性肉芽腫病的各亞型均是由於編碼細胞色素b...的碘和氯形成完整的過氧化氫-過氧化物酶-碘離子殺菌系統。本病由於缺乏葡萄糖...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
新編兒科臨床手冊
蛋白質營養不良 維生素A缺乏病 維生素A中毒症 腳氣病 核黃素缺乏病 煙酸缺乏病 維生素B6缺乏病及依賴 病 葉酸缺乏病 維生素B12缺乏病 壞血病（維生素C缺乏病...
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