袖珍女孩

袖珍女孩

袖珍女孩是指身高相對矮小的女孩子,凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒症或矮小體型。

基本信息

引起原因

1. 骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2. 染色體異常如先天性愚型(21一三體)貓叫綜合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。

3. 先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4. 內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退。

5. 腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合症等。

6. 家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長發有延緩或青春期延遲。

7. 長期大劑量的腎上腺皮質激素的套用。

鑑別診斷

一、慢性疾病所引起的生長發育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內分泌代謝冷疾病如呆小病、卵巢發育不全,軟骨營養不良,糖原累積症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小,父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性發育亦正常。

四、青春期延遲症(體質性生長延遲症) 患兒青春期延遲,不但性發育較遲,其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2~4年,智力正常。一旦到達青春期後即有很大變化,生長速度加快,最後能達到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症,病因尚不清楚,患兒生長激素正常,從胎兒期開始發育延遲,因此出生時體格即很細小,嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如頭、眼,耳、頸及心臟的異常變化。

治療方法

1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U,肌肉或皮下肌注,每周3次.如生長不夠快,可逐漸增加劑量或改為每日1次.但不超過每公斤體重0.25U。

2、苯丙酸諾龍:一般在12歲後小劑量間竭套用,每周1次,每次10~12.5mg肌注,以1年為宜。

3、絨毛膜促性腺激素:只適用於年齡已達青春發育期,經上述治療身高不再增長者。每次500~1000U肌注,每周2~3次,2~3個月為1療程,間竭竭2~3個月,可反覆套用1~2年。

4、甲狀腺素片:一般以小劑量為宜,每日15~30mg。

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