相關詞條
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貓叫綜合症
貓叫綜合症，又稱貓哭綜合症（貓哭症）（法語：Cri du Chat Syndrome，意即“貓哭”或“貓叫”），此為症名之由來。指受此症影響的嬰兒特別的...
簡介 核型與遺傳 病徵與病狀 診斷依據 發生原因 -
兒童貓叫綜合症
兒童貓叫綜合症是因5號染色體短臂缺失所引起。發病幾率約為1／50000，自1963年發現以來，國內外報導僅200餘例，我國有記錄的僅20餘例。
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染色體異常
包括Patau綜合症、18三體綜合症、貓叫(Criduchat)綜合症...綜合症：貓叫綜合症(Criduchatsyndrome)是5號染色體短臂...’ssyndrome)的染色體表型為XXY，僅見於男性。Turner綜合症的染色體為XO...
概述 病因及分類 臨床表現 常見綜合徵 檢查 -
遺傳性智慧型低下
主動性，可以執行簡單的囑咐，在他人監護下可從事簡單的勞動。（二）貓叫...，由於喉部發育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以後由於進一步發育及啼哭聲減少，貓叫症狀可消失，但發音聲調仍較尖。智力低下多為重度，並有軀體發育不良...
（一）先天愚型 （二）貓叫綜合徵 （三）13-三體性綜合症 （四）18-三體性綜合徵 -
人類染色體
形態特徵根據著絲粒的位置不同，把人類染色體分為三種類型：①中央著絲粒染色體（metacentric hrmosome），著絲粒位...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
智慧型低下
先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睪丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌...可從事簡單的勞動。（二）貓叫綜合徵（cri du chat...發性，遠較Down氏綜合徵光見，由於喉部發育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名...
病因病理病機 機理 臨床表現 診斷 遺傳性智慧型低下 -
突變
引起的。例如，貓叫綜合症是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合症患者的兩眼距離較遠，耳位...
基因突變 染色體突變 套用 -
染色體檢查
）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合徵”，在其5號染色體上短臂...：類似5P-綜合症，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙...
正常值 臨床意義 -
非遺傳性殘疾
發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面...、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、進行性肌營養不良（臍帶型）、勞蒙畢綜合症、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性...
一、 非遺傳性疾病 二、遺傳性疾病 三、其它 -
《病殘兒醫學鑑定管理辦法》
病殘兒醫學鑑定管理辦法 （中華人民共和國國家計畫生育委員會令第7號)《病殘兒醫學鑑定管理辦...
