症狀
“螃蟹手” 是因為手掌被分裂成尺、橈側兩部分形狀如同龍蝦的鉗子而命名,在胚胎髮育期,由於中央縱裂發育不良造成,其發病原因大部分是染色體異常。遺傳模式多為常染色體顯性遺傳,存在不完全顯性(incomplete penetrance)現象,但也有常染色體隱性遺傳的案例。
表現
螃蟹手 還可能是綜合徵的一種表現,比如先天性缺指(趾)-外胚葉發育不全-唇/齶裂(ectrodactyly,ectodermal dysplasia and clefting,EEC,OMIM 604292)綜合徵,又稱唇齶裂蝦爪綜合徵或Walker-Clodius綜合徵,以常染色體顯性遺傳為主,發病率約為1/18000,患者主要表現為先天性缺指(趾)、並指(趾)或手足裂,外胚葉發育不全,伴或不伴齶裂的唇裂三聯征。
經典案例:
2012年7月,星沙年輪骨科醫院接治了衡陽祁東的8歲“螃蟹手”男孩小子玉,螃蟹手小子玉出生即遭遇不幸,罹患先天性手足畸形,左手長得跟螃蟹的鉗子一樣,醫學上稱之為龍蝦手,右手、左腳皆有不同程度的並指畸形,病情複雜,且較為罕見,慘遭家人多次拋棄,後經星沙年輪愛心救治,成功擺脫螃蟹手,一時間成為社會各界的關注焦點,全國300多家媒體對此事件進行了廣泛報導、轉載,超過50萬網友關注評論,社會反響強烈。