概述
色素沉著-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。為常染色體顯性遺傳疾病。
原因
常染色體顯性遺傳。
病理生理變化
表皮基底層、棘細胞層色素增加。基底層黑素細胞數目增多，有人發現黑素細胞集中在真皮乳頭之上方。真皮上層載黑素細胞數目亦增加。
息肉常為錯構瘤性。小腸之息肉在組織學上可以有惡變。
症狀體徵
本病在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有褐、黑色斑點，境界清楚而無自覺症狀。色素沉著斑點也可發生在手指、手掌及足趾。較少發生在鼻孔、眼周圍、硬軟齶及舌部。其它部位如前臂、臍周、直腸黏膜等處則很少發生。色素斑點為0.2～7mm大小，在口腔黏膜者較大。皮膚上的斑點無融合的趨勢，一般小於2mm者青春期後可以消失。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無關。
息肉可發生於胃腸道任何部位，但常在小腸。息肉可引起胃腸痙攣、過敏、蠕動過度及腹瀉。伴發潰瘍時可有出血、黑糞及嘔血。此時患者常有貧血。
診斷檢查
典型的色素斑伴有復發的腹部症狀，如有家族史則更有助於診斷。
雀斑常見於膚色較白之患者，和日光照射有關，分布不在口周且不波及到黏膜。
Cronkhite綜合徵為原因不明的少見病。手掌及手指腹側呈瀰漫性色素沉著。手背可有色素斑，伴有胃腸道息肉。成人發病，有體重減輕、腹痛、腹瀉等症狀。數月之後可發生斑禿，並發展為全禿。同時指甲亦有萎縮。色素沉著可以是瀰漫性，但不侵犯黏膜。
治療方案
根據症狀對息肉可採取外科切除。
