膽固醇酯貯積病

膽固醇酯貯積病

膽固醇酯貯積病是先天性溶酶體酸性酯酶活性降低而致肝臟與腸黏膜內膽固醇酯及三酸甘油酯貯積的疾病。是近年確認的一種脂質貯積病。發病原理與沃爾曼病(Wolman disease)相似,特徵是肝脾腫大。

概述

膽固醇酯貯積病 (膽固醇酯水解酶缺乏) 極罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,特徵是肝脾腫大,膽固醇酯和甘油三酯沉積於肝,脾,淋巴結和其他組織的溶酶體內.

詳細

膽固醇酯貯積病和沃爾曼病密切相關,常見有高脂蛋白血症和早發性冠心病,診斷依靠臨床特徵和在肝組織活檢標本及皮膚的成纖維細胞,淋巴結和其他組織中有脂酶缺乏的依據,產前診斷依據羊水培養有脂酶缺乏.病人可無症狀.無特殊治療.最近,由HMG-CoA還原酶抑制劑所誘導的抑制膽固醇的合成顯示可降解血漿LDL水平.據報導消膽胺結合低膽固醇飲食可改善症狀.

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