膽固醇酯水解酶缺乏

膽固醇酯水解酶缺乏

極罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,特徵是肝脾腫大,膽固醇酯和甘油三酯沉積於肝,脾,淋巴結和其他組織的溶酶體內.
膽固醇酯貯積病和沃爾曼病密切相關,常見有高脂蛋白血症和早發性冠心病,診斷依靠臨床特徵和在肝組織活檢標本及皮膚的成纖維細胞,淋巴結和其他組織中有脂酶缺乏的依據,產前診斷依據羊水培養有脂酶缺乏.病人可無症狀.無特殊治療.最近,由HMG-CoA還原酶抑制劑所誘導的抑制膽固醇的合成顯示可降解血漿LDL水平.據報導消膽胺結合低膽固醇飲食可改善症狀。

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