基本概述
腦膨出和腦脊膜膨出（encephaloceleandmeningocele），是囊性顱裂的兩種類型，可由神經管原發性缺陷所致。彭出物含有腦組織，或部分擴張的腦室等。其臨床表現因膨出的部位及大小而不同。發病機理
（一）發病原因病因尚不明。多由先天發育異常所引起。
（二）發病機制
發病機制還不清楚。
臨床表現
出生時包塊多較小，以後可逐漸長大，可沿面、頭、顱或背部中線出現柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。神經症狀可表現為智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體徵。部分病人無神經系統症狀。腫塊上方可發生黑色毛髮束或周圍繞以黑色毛髮圈的禿髮區，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴髮結構的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛髮損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。輔助檢查
（1）頭顱CT：可顯示顱骨缺損及由此向外膨出具有與腦脊液相同密度的囊性腫物，可見腦室大小，移位變形等。（2）頭顱MRI：可從橫斷面、冠狀面、矢狀面觀察缺損的範圍、大小、膨出物的性質及顱內其他結構改變和畸形表現。
鑑別診斷
1．鼻咽部腦膜膨出應與該部位的腫瘤鑑別。
2．眶內腦膜膨出應與眶內腫瘤鑑別。
3．頭皮及顱骨外生性腫物。
併發症
1．巨型腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，可合併神經系統症狀。
2．可合併腦積水。
預防方法
隨著胎兒超聲檢查及母血中α-胎蛋白檢測的常規套用，腦膨出在宮內即可獲得診斷，這對決定是否終止妊娠有重要作用。胎兒超聲檢查可以發現大的腦膨出，也容易探測囊內有無實質性組織。腦積水在產前超聲檢查中不常被發現。事實上，腦積水鮮有在出生時就存在的健康搜尋，通常在顱後部腦膨出修補後才發生。在超聲檢查中，注意和腦膨出鑑別的有發生在顱骨，頭皮或高頸段的腫瘤。這些病變比腦膨出更少見。產生異常α-胎蛋白的必要條件是組織液與腦脊液發生滲漏。如果病變完全上皮化，即使皮膚發育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。治療措施
（一）治療
採用手術治療，手術目的是切除膨出囊並將其內容物復位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生6～12月內施行修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應儘早手術。並發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。1．單純隱性顱裂一般無需治療，合併膨出者均需手術治療。手術時間最好在出生後6~12個月為宜。目的是切除膨出囊，還納膨出的組織等內容物，修補不同層次的裂孔。根據需要有的需二期手術以整形。一般均應手術治療，但有大量腦組織突到囊內、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發生腦膜炎者，應緊急手術。
2．若巨型腦膜腦膨出或腦膜腦室膨出，合併神經系統症狀，智力低下，有明顯腦積水者，因預後差，手術不能解決其畸形及智力低下問題，故無需手術治療。枕部膨出，可在生後6～12個月內手術，多餘腦組織可以切除，顱骨缺損用骨膜翻轉縫合修補，皮膚切除不可過多，防止縫合時有張力。
3．若合併腦積水，可先治療腦積水。鼻根部膨出可在1周歲後手術，採用顱內入路的方法，突出的腦組織予以切除，顱骨缺損處用術前備好的有機玻璃片或鈦片充填，然後覆蓋筋膜片縫合固定，鼻根部皮膚必要時可再次作整形手術。亦可經顱外手術。眶部膨出者可經顳下部入路進行修補。
4．預防感染、對症等治療。
