本病由Roussy和Levy於1926年首先描述,又稱為Roussy-Levy綜合徵,呈常染色體顯性遺傳,OMIM:180800。本病主要臨床表現是:患者在兒童期和青少年期發病,站立不穩,蹣跚步態,雙下肢肌無力,膝踝反射消失,腓骨肌萎縮,手活動不靈活及無力,手震顫,振動覺損害,伴有弓形足及脊柱側凸。沒有典型的小腦征及眼球震顫。病程緩慢進展。
神經電生理檢查可見周圍神經傳導速度減慢。神經活檢可見"洋蔥頭樣"改變。Roussy-Levy綜合徵被認為是Friedreich共濟失調和腓骨肌萎縮症(CMT)的中間型。有人報導,在同一家系中,同時存在典型的Friedreich共濟失調、Roussy-Levy綜合徵及腓骨肌萎縮症三種不同臨床表現類型的病人。Auer-Grumbach等(1998)研究發現一個Roussy-Levy綜合徵家系中三位患者有CMTlA疾病基因PMP20的重複片段突變,這結果支持Roussy-Levy綜合徵可能是CMT的一種亞型。
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癱瘓
。最常見的包括:脊椎受傷、腦部受傷、多種硬化症、腦性麻痹、肌萎縮性脊髓側...壓迫脫髓鞘改變等。5、周圍神經性癱瘓常見於肌萎縮性側柬硬化單神經炎多發性...的完成,除了通過上運動神經無與下運動神經元實現外,還需要正常的肌肉和神經肌...
簡介疾 疾病起因 疾病分類 辨病思路 程度劃分 -
癱瘓[醫學名詞]
。最常見的包括:脊椎受傷、腦部受傷、多種硬化症、腦性麻痹、肌萎縮性脊髓側...壓迫脫髓鞘改變等。5、周圍神經性癱瘓常見於肌萎縮性側柬硬化單神經炎多發性...的完成,除了通過上運動神經無與下運動神經元實現外,還需要正常的肌肉和神經肌...
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病理反射
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哈其克氏腎管
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肌萎縮性側索硬化是一種進行性發展疾病,它開始的表現是雙手無力,而雙足...活30年者。 進行性肌萎縮與肌萎縮性側索硬化相似,但它進展更緩慢...。很多患有這種病的人可活25年或更久。 在進行性球麻痹中,支配嚼肌...
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罕見病
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