相關詞條
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范科尼綜合徵
包括：胱氨酸儲積病酪氨酸血症Ⅰ型糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血症遺傳性果糖不耐受...)胱氨酸儲積症：本症又稱Lignac-Fanconi綜合徵系胱氨酸沉著...病因溶酶體內胱氨酸運載體有缺陷使胱氨酸在溶酶體中儲積從而破壞了溶酶體...
疾病原因 發病機制 臨床表現 鑑別診斷 疾病治療 -
遺傳性眼疾病
Marchesani綜合徵3 同型胱氨酸尿症4 Rieger...） 先天性無淚症（二） 淚腺脫位二、 淚道遺傳性疾病（一） 先天性...缺失症十五、 迴旋狀視網膜脈絡膜萎縮十六、 中央型脈絡膜萎縮變性...
內容簡介 目錄 -
范可尼綜合徵
綜合徵多有原發病，不同病因引起者表現各有不同。 （1）胱氨酸儲積症胱氨酸...。胱氨酸儲積症繼發性范可尼綜合徵，應給予低胱氨酸飲食及對症治療。骨病變可用...檢查可發現骨質疏鬆、骨骼畸形，尿路結石。 4.其他檢查胱氨酸儲積病所引起...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
《病殘兒醫學鑑定管理辦法》
鐵血黃素沉著症，經胸部X線片和實驗室檢查證實，並出現肺功能不全者...，如：嚴重的法洛氏四聯症、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等，有...
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非遺傳性殘疾
儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞...）。無丙種球蛋白血症、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症（Ⅱ型）、自毀容貌...
一、 非遺傳性疾病 二、遺傳性疾病 三、其它 -
病殘兒醫學鑑定管理辦法
黃素沉著症，經胸部X線片和實驗室檢查證實，並出現肺功能不全者。 3．...心血管畸形，如：嚴重的法洛氏四聯症、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位...
病殘兒醫學鑑定管理辦法 第一章 總 則 第二章 鑑定組織 第三章 鑑定申請與審批 -
繼發性甲狀旁腺功能亢進症
患者可引起低血鈣及繼發性甲旁亢；還有一種伴胱氨酸儲積症(cystinosis)的Lignac-Fanconi綜合徵，由於胱氨酸儲積於多個臟器...的臨床意義。 本症是由於體記憶體在刺激甲狀旁腺的因素，特別是血鈣、鎂過低和血磷...
基本簡介 發病原因 臨床表現 病理生理 科學診斷 -
海藻[植物物種]
，破散結氣，癰腫症瘕堅氣，腹中上下鳴，下十二水腫。②《別錄》：療皮間積聚...。⑦《現代實用中藥》：治慢性氣管炎等症。用法用量：內服：煎湯，1.5-3錢；浸酒...
形態特徵 生長環境 繁殖方法 亞種分類 主要價值 -
小兒近端腎小管酸中毒
、胱氨酸儲積病，Wilson病)和(或)先天原因，導致近端腎小管碳酸酐酶功能障礙及H+排泌障礙，HCO3-在近端小管回吸收減少，而出現高氯血症性代謝...腎小管功能障礙的遺傳性疾病：如特發性范可尼綜合徵胱氨酸病眼-腦-腎綜合徵...
簡介 病因 診斷 治療
