病因
本綜合徵的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性范可尼綜合徵又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性范可尼綜合徵又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。幼兒兒童大多同遺傳有關，成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。
臨床表現
本病較罕見，多於成年出現症狀，有腎性糖尿、多種胺基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血症、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血症、腎小管性蛋白尿，低鉀血症（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等），低鈣血症（手足搐搦症）等。長期低鈣血症，可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化症。繼發性范可尼綜合徵的臨床表現，基本上與原發性相同，但可有其各型疾病的臨床表現。本綜合徵臨床表現複雜，根據其臨床類型分述如下：
1.原發性范可尼綜合徵
包括3種類型：
（1）成人型範可尼綜合徵10～20歲以後起病，有多種腎小管功能障礙，如全胺基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血症等。突出的症狀是軟骨病，少數病例可有酮症晚期可出現腎功能衰竭。
（2）嬰兒型範可尼綜合徵多於6～12個月發病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，生長發育遲緩，腎性胺基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良現象。
（3）特發性刷狀緣缺失型範可尼綜合徵因為葡萄糖及各種胺基酸載運系統完全喪失，故這些物質的清除率近於腎小球濾過率。
2.繼發性范可尼綜合徵
多有原發病，不同病因引起者表現各有不同。
（1）胱氨酸儲積症胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合徵不同於其他原因所致范可尼綜合徵，常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿為突出表現。臨床上可分3型 ：①嬰兒型或腎病 型胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內，因腎小管損傷出現各種症狀，患兒多於6個月左右開始發病，多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發育障礙，由於脫水有反覆發熱，可發生維生素D缺乏病及侏儒症。由於角膜、結膜的胱氨酸沉著而畏光，眼底周圍色素脫失，可引起末梢視網膜病變。此外尚可表現為甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現為腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈腎小管性酸中毒。 ②兒童型或中間型10歲左右發病，進展較慢，骨病不嚴重，無侏儒症。組織胱氨酸含量遠較嬰兒型為低，白細胞內胱氨酸含量為正常的30倍，也可表現為腎臟病變，甚至發展為尿毒症，骨骼畸形、畏光、視網膜病變、胱氨酸引起的脾大也可產生。范可尼綜合徵表現不明顯。 ③成人型無腎病表現，以其他器官功能障礙為主。成人型又可分為急性與慢性，前者與嬰兒型類似，後者與兒童型類似。
（2）Lowe綜合徵本綜合徵系Lowe1952年首先報導，亦稱眼-腦-腎綜合徵，臨床表現特點為眼症狀，先天性白內障（雙側）伴有先天性青光眼（牛眼）、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。
檢查
1.尿液檢查
尿呈鹼性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全胺基酸尿。
2.血液檢查
血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血鹼性磷酸酶升高。
3.常規X線檢查
可發現骨質疏鬆、骨骼畸形，尿路結石。
4.其他檢查
胱氨酸儲積病所引起的范可尼綜合徵，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
診斷
根據病因、臨床表現和相關檢查確診。
治療
1.病因治療
繼發性范可尼綜合徵應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積症繼發性范可尼綜合徵，應給予低胱氨酸飲食及對症治療。骨病變可用維生素D或維生素D或羥膽骨化醇。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液口服。青黴胺可試用於消除胱氨酸，但不能減少細胞內胱氨酸沉著；二硫蘇糖醇（DDT）療效欠佳，半胱氨酸效果較好。
2.對症治療
（1）糾正酸中毒根據碳酸氫根丟失情況補充鹼劑，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀。若鹼劑用量過大患者不能耐受時，可加用氫氯噻嗪（雙氫克尿塞），它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收，但應謹慎防止腎小球濾過率下降。
（2）糾正低血容量范可尼綜合徵常因多尿而致脫水，除了針對病因治療外，應補足含鹽的液體（包括鈉、鉀、鈣等），可採用定時口服，必要時臨時追加。
（3）糾正低磷血症套用中性磷酸鹽分次服用。如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補磷可加重低血鈣與骨病，故應合用維生素D或1,25(OH)D，應從少量開始，逐漸加至足量。為防止腎鈣化應監測尿鈣排量。
（4）低尿酸血症、胺基酸尿及蛋白尿一般不需治療。
（5）腎衰竭宜進行透析或腎移植。
