觀點
1、西醫學觀點
認為，本綜合徵的主要病變部位在下丘腦，病因以占位、腦積水、結核等為主，其中以腫瘤占位為多，病變殃及丘腦下部腹核心等處，致使人體促性腺激素分泌減少，性激素的分泌也隨之減少，造成生殖腺發育不全，臨床表現為生殖器發育和功能以及第二性徵發育不全等一系列男性無睪或類無睪症，從而造成生殖無能。由於下丘腦內有調節食慾的中樞，而飽覺中樞位於腹中核，興奮時人即有飽感而拒絕進食，抑制時則食慾大增。腹側核為食餌中樞，興奮時發生飽腹感而厭食拒食。此二者相互作用，調節人體的食慾於一正常的動態平衡範圍。使人體飢而食，飽而止，維持一定的正常體重。當下丘腦受到占位等病變影響時，上述動態平衡被打破，兩個中樞功能紊亂，出現多食善飢的抑制狀態，致使進食熱量超過人體消耗量而以脂肪形式儲存於體內，並超過體重的20％，而且脂肪主要堆積於下腹部，大腿部，面部，尤其是乳房區，呈女性分布。兒童多從10歲以後開始肥胖，陰莖、睪丸發育均小，可伴隱睪等，至青春期亦不長腋毛、陰毛等。
2、中醫學觀點
中醫學認為，本病主要由脾腎陽虛所致。由於稟賦不足，脾腎陽虛，脾虛則痰濕內盛，腎虛則陽具發育不良，為表盛里虛之象。
臨床表現
本病徵70％的患者年齡在20歲以下，男孩多見。肥胖通常為中等度，多數在短期內迅速出現，其分布不均勻，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著，呈女性型。面部及四肢相對為細，指、趾顯得細而尖。
性發育障礙或性機能衰退是臨床明顯的特徵。男童常有陰莖、陰囊及睪丸甚小，往往有隱睪，至青春期無外生殖器發育，鬍鬚、陰毛、腋毛均缺乏，身材較矮小，音調尖細，皮膚細膩，亦可出現女性化乳房。女孩則乳房特別大而乳腺呈萎縮狀態，內、外生殖器均發育不良，呈幼稚型，無月經來潮及第二性徵出現或推遲出現。成年後發病者則第二性徵逐漸衰退，性功能低下，生殖能力喪失。
兩性均有骨齡遲延，有時出現尿崩症。多食、嗜睡、懶惰等亦較常見。智慧型大多正常。
此外可由原發病出現顱內壓增高的症狀，如噁心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視乳頭改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向後豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄，後床突呈線形改變或破壞消失等，X線片異常。有時本綜合徵可作為突出的臨床表現而原發病往往不明
檢查
1、病史：可有腦外傷、腦炎、腦部腫瘤等病史。食慾旺盛。
2、查體：肥胖，以乳房、下腹部、陰阜部位明顯。第二性徵發育不全；生殖器官發育障礙，陰莖睪丸均呈幼稚型。若繼發於腦部占位病變，可有頭痛、嘔吐、視覺障礙等。
3、化驗：精液檢查，精液量少，質地清稀，少精子或無精子，有大量的生精細胞。血清FSH低下。
4、X線、C-T及核磁共振，均可確定顱內有否占位病變。
診斷
一、原發性性腺功能減退症 性腺激素水平低，但血促性腺激素LH及FSH水平增高。
二、假性肥胖生殖無能綜合徵 青春期前後發生的肥胖，外生殖器發育落後。多有家族傾向，青春期以後肥胖漸消失，生殖器最終發育正常。
三、20歲以下，短期內多食而肥胖，以乳房、下腹部為主。伴生殖器發育及第二性徵發育障礙。常因陰莖短小而性交無能。
四、精液檢查：少精子或無精子，有大量生精細胞，血清FSH低下。
五、或見頭痛、視覺障礙、X光提示占位。
治療
1、西醫治療
⑴激素療法：常用ＨＣＧ1000-2000國際單位，每周2-3次，肌肉注射1-3個月，甚至半年，需視病情而定。對青春期後發病，可以單純使用ＨＣＧ，如果青春期前發病，則需加用ＨＭＧ（人絕經期促性腺激素），ＨＣＧ有ＬＨ樣作用，ＨＭＧ有ＦＳＨ樣作用，前者刺激間質細胞產生睪酮，後者刺激曲細精管生精功能，一般先用ＨＣＧ4-6周間質細胞加快成熟，加用ＨＭＧ150國際單位，也可使用男性激素，目前多採用十一酸睪丸酮口服或注射，注射劑每月一次，每次250mg，口服量則因病情及年齡的不同而異。過量易造成“性早熟”。
⑵手術、放療、化療及伽瑪刀等治療腦部的占位性病變。
2、中醫治療
脾腎陽虛
臨床表現：形體肥胖，面色白光，性慾低下，性功能減退，精液量少。腰酸腿軟，四肢乏力而欠溫，舌體胖大，舌質淡嫩，苔薄白滑，脈沉緩無力。
治療方法：補腎健脾，溫陽化痰。
遣方選藥：景岳贊玉丹化裁
熟地20g、白朮20g、枸杞子20g、炒杜仲15g、仙茅15g、仙靈脾15g、巴戟天10g、山茱萸15g、肉桂15g、人參20g、紫河車20g、茯苓20g、炙甘草15g等。
療效判定
1、痊癒：生殖器和第二性徵發育如同齡正常範圍。
2、有效：生殖器發育較治療前進步，第二性徵也有所改變。
3、無效：治療前後無改變。
預防與調護
1、學習有關知識，及時發現病變，及時到醫院檢查，及時治療。
2、本病治療時間較長，一定要按療程治療。
本病如果早期發現是可以恢復一定的性功能和生育功能的。但由於許多家長對本病認識不足，致使到成年才來院診治，失去了治療機會，非常可惜。
另外，中醫學治療本病具有無副作用，無痛苦等特點，但研究較少，有待於努力。
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