肌肉硬化症臨床表現
臨床上常表現為上、下運動神經元合併受損的混合性癱瘓。 1.40歲以上的中老年多發,男女之比約3:2,緩慢起病,進行性發展。 2.以上肢周圍性癱瘓，下肢中樞性癱瘓，上下運動神經元混合性損害的症狀並存為特點。 3.球麻痹症狀，後組顱神經受損則出現構音不清、吞咽困難，飲水嗆咳等。 4.多無感覺障礙。
一、病史及症狀： 1.40歲以上的中老年多發,男女之比約3:2,緩慢起病,進行性發展。 2.以上肢周圍性癱瘓，下肢中樞性癱瘓，上下運動神經元混合性損害的症狀並存為特點。 3.球麻痹症狀，後組顱神經受損則出現構音不清、吞咽困難，飲水嗆咳等。 4.多無感覺障礙 肌肉萎縮分為三大類 肌肉萎縮是否就是肌萎縮側索硬化？要解釋這一疑問首先要明確，肌肉萎縮只是一種臨床症狀，可由多種疾病引起，它本身不是一個獨立的病。肌肉萎縮可分為神經原性、肌原性、廢用性肌肉萎縮等三大類。神經原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細胞和周圍神經病變（如小兒麻痹，外傷等）引起。肌原性肌萎縮是指肌肉本身病變引起的（肌炎、肌營養不良等）。廢用性肌肉萎縮可由全身消耗性疾病（如癌症）或腦部病變（如中風后）引起。以上三種肌肉萎縮只有神經原性肌肉萎縮可考慮肌萎縮側索硬化症，而唯有脊髓前角細胞病變引起的神經原性肌肉萎縮才可能是肌萎縮側索硬化。
肌肉萎縮硬化症病例
澳大利亞悉尼大學神經科主任普拉德教授數年前講了一個病例，他的一個肌肉萎縮患者被診斷為肌萎縮側索硬化症，他告知患者該病沒法治癒、活不過5年，讓他好好享受生活。但患者5年後又來看病，普拉德醫生根據當時國際的研究進展，做了細緻的肌電圖檢查及抗神經抗體測定，該患者被重新診斷為一種少見的周圍神經病---多灶性運動神經病，免疫治療對該病有效，經過治療臨床表現明顯好轉。這個病例告訴我們，不是所有的神經原性肌萎縮都是肌萎縮側索硬化症。醫院篩查出的十餘例多灶性運動神經病正規治療後預後都很好。
肌肉硬化症相似病情
青年上肢遠端肌萎縮症
上肢遠端肌萎縮症是良性疾病 另有一種病叫青年上肢遠端肌萎縮症，該病多為青年期發病,男性多見,無明顯原因就出現手肌萎縮及無力,但在發病後3-4年停止發展。肌電圖檢查也為神經源性損傷，但僅上肢異常，雙下肢的肌電圖大多正常，這和四肢肌電圖都有神經源性損傷的肌萎縮側索硬化症不同，是良性疾病，無須特殊治療。 藥物治療、呼吸及營養支持治療可延長患者生命 另一位外地患者在求診信中對我講：他最近雙手感覺無力，手掌內與大拇指相連的那塊凸起的肌肉有明顯萎縮，當地醫生說得了“肌萎縮側索硬化症”，還說建議他用一種叫“異構蛇毒素”的藥物，因當地無法找到此藥，當地醫生說這病很難治療了，真的是這樣的嗎？他向我諮詢。 這裡姑且不談診斷是否成立，但80年代國外已做過臨床試驗，確定異構蛇毒素對該病無治療作用。另外有人還用東莨菪鹼治療稱可改善微循環等，臨床試驗也證明無助於延長患者生命，但東莨菪鹼皮膚塗擦對減少流口水有幫助。促甲狀腺釋放激素也一度引起廣泛關注，據認為外源性促甲狀腺釋放激素對受損運動神經元有神經營養作用，但對照試驗證明它對生存及患者生活質量無作用。目前唯一通過美國食品與藥品管理局認定確實對肌萎縮側索硬化有效的藥物是法國生產的谷氨酸抑制劑-力如太，它可阻斷谷氨酸能神經傳遞，通過突觸前抑制谷氨酸釋放和突觸後干擾興奮性胺基酸的效能。北京、上海及廣州的一些大醫院均可以買到，但價格較貴。力如太在台灣已列入醫療保險目錄，希望國內不久也可進入醫療保險目錄。另外國外正在驗證肌酸、輔酶Q10、頭孢類抗菌素及基因治療的作用，研究結果有望很快揭示。 除藥物治療外，對肌萎縮側索硬化患者還要注意呼吸及營養支持治療，國內外大量研究表明，充分的營養可以延長患者的生命及提高生活質量。由於此類患者最終大都因為呼吸衰竭死亡，循證醫學研究證明在適當時機使用無創正壓呼吸機也是延長患者有效生存時間的一個重要手段
新療法
肌肉萎縮側向硬化症(ALS)通常也被稱為Lou Gehrig氏症，這種癱瘓性疾病是因脊髓和腦幹中的運動神經細胞的死亡而造成的。目前這種疾病不可治療，通常情況下患者在發病後3～5年內就會死亡。然而，2005年1月出版的《自然—神經科學》上的一篇論文報告說，一種新的治療方法可延遲這種疾病在模式動物上的發展。
與其它神經退化性疾病如阿爾茨海默氏症或帕金森氏症不一樣，ALS患者沒有出現認知能力的損傷。這種疾病通常會在患者年富力強時襲擊他們，90%以上的ALS患者沒有患神經性疾病的家族史。大部分ALS患者通常最初是在他們的肢體中感覺到肌肉的無力，也即肢體發作，但25%的患者首先出現的是腦幹中的運動神經細胞的退化，也即骨骼發作。與肢體發作的ALS相比，骨骼發作的ALS患者的疾病進展會更快，而且會更快導致威脅生命的呼吸道問題，這些患者在發病後通常只有12～18個月的生存時間。
VEGF是一種已知能促進神經細胞生長和生存的生長因子，Peter Carmeliet和同事將經改裝後的VEGF直接注射到患ALS症的小鼠的大腦中。接受治療的小鼠的存活期是沒有接受治療的小鼠的3.5倍，而且出現癱瘓的時間也推遲了。到目前為止，在現有的用生長因子治療ALS的報導中，這種方法的治療效果最好。
對患前肢發作型ALS的小鼠來說，將生長因子直接注射到大腦能刺激腦幹中運動神經細胞的存活。作者報告說VEGF從神經軸突的後部傳輸到大腦中的細胞群中，這有助於保護連結運動神經細胞和肌肉的神經鍵。
這一研究有助於復甦用生長因子治療ALS的臨床試驗，也有助於建立用於評估新型治療方法的新ALS模式動物。
