病因
除遺傳因素外尚有內分泌的因素。Dupont認為原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍每天給動物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣游離出現若持續注射，則成骨細胞被刺激，有骨沉積。Ellis則認為，持續甲狀旁腺功能亢進不能解釋，可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現，從而出現相互交替的骨密度環。
發病機制
其病理變化為膜性骨和軟骨性骨都被吸收。其典型變化為患骨的密度和厚度增加骨小梁完全消失。所有骨都會被波及，而且呈對稱性。長骨的骨皮質和骨髓分界線消失以乾骺端的變化最為明顯。生長長骨的骨骺軟骨的大小和形態無變化，但骨骺的骨化中心可有同樣的變化。除骨結構消失外，骨密度增加，呈顆粒狀。骨的增厚說明不僅來自骨骺軟骨的形成骨受影響，而且骨膜下成骨層的生長也受影響。生長最快的部位，如股骨下端橈骨下端、脛骨上端和肱骨上端變化也最大。肋骨同樣也被波及，變成無結構的增厚骨塊。椎體的上1/3和下1/3有緻密區，而中1/3可以保持正常。顱骨也可有明顯增生。腕骨和跗骨為呈同心環狀的緻密骨。
顯微鏡下檢查表現為鈣化軟骨團、骨、死骨和硬化纖維組織的混合狀態。組織無血管性，髓間隙充填硬化組織，極少毛細血管。沒有板層狀骨化沒有成骨細胞活動。硬化主要是由於類骨組織的過度鈣化。
繼發性病理變化主要是造血系統和神經系統受干擾前者影響正常的血液形成，後者影響神經傳導。
臨床表現
本病的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合；末節指骨短指甲發育不良，易折斷；骨脆，易發生自發性骨折；鎖骨的肩峰端發育不良；眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。
診斷
根據臨床表現及X線檢查，並參考實驗室檢查。一般不難診斷。
檢查
血胰島素樣生長因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平減低生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏
1.X線檢查 可見全身骨密度增高，顱縫寬，面骨發育不良，下額角變平，椎體壓縮變形，鎖骨的肩峰端發育不良。
2.磁共振檢查 可顯示垂體發育不良。
治療
對於生長激素缺乏者可用生長激素治療，如發生長管狀骨骨折，可行髓內釘固定，骨癒合過程正常。
