簡介
線粒體mtDNA就是線粒體基因組，也叫線粒體DNA(mtDNA，Mitochondrial DNA)。mtDNA是Mitochondrial DNA（線粒體DNA）的縮寫。
mtDNA結構與細菌DNA相似，成雙鏈環狀。線粒體基因組的結構特點也與原核生物相同。MtDNA可以獨立編碼線粒體中的一些蛋白質是核外遺傳物質。基因組是細胞攜帶生命信息DNA及其蛋白質複合物的總稱。是承載線粒體遺傳特性的物質，並一定程度上反映了伴隨線粒體遺傳的常染色體來源狀況。
詳細介紹
人身體所有細胞裡面都有線粒體，但只有女性的線粒體基因能隨其卵子遺傳給後代。mtDNA是Mitochondrial DNA（線粒體DNA）的縮寫，是承載線粒體遺傳密碼的物質。男人線粒體只伴隨此男人生活一生，然後終結，不能遺傳給後代。mtDNA表現為母系遺傳。mtDNA結構類型是反映母系脈絡的重要指標。通過檢測現代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血緣關係。通過檢測古屍線粒體，可弄清歷史上各個民族間的母系血緣關係、歷史故事、遷徙路線、歷史名人的民族、身份。
母親給兒女貢獻了50%的遺傳基因，對兒女遺傳特性有著和父親一樣的影響力。古代一夫多妻，有時搶掠戰敗民族女性為妻為妾。勝族由於不適應敗族地區氣候地理條件（如華夏族不適應寒冷、乾燥、凍土的胡人族的漠北地域），一般打完勝仗帶著搶來的妾返回祖籍並共同生活生育兒女。異族妻妾生育的孩子雖有一半異族基因，但文化上被視作其父民族的人。兒子長大後繼續到異族領地搶掠妻妾，生育的孫子輩已有75%異族血統，但仍被視作屬於其爺爺民族的人。雖然孫子的Y染色體仍然和爺爺的一樣類型，但其母系線粒體mtDNA，以及身體常染色體已和其爺爺的大不相同。如此不斷循環，導致民族的文化、語言雖然還是祖先的，但若干代後民族人口的血統、基因已發生很大改變。因此，母系線粒體mtDNA結構類型和構成比例，比父系Y染色體更能反映一個民族、地區人的遺傳特性。
1963年M. 和 S. Nass發現線粒體DNA（mtDNA）後，人們又線上粒體中發現了RNA、DNA聚合酶、RNA聚合酶、tRNA、核糖體、胺基酸活化酶等進行DNA複製、轉錄和蛋白質翻譯的全套裝備，說明線粒體具有獨立的遺傳體系。 雖然線粒體也能合成蛋白質，但是合成能力有限。線粒體1000多種蛋白質中，自身合成的僅十餘種。線粒體的核糖體蛋白、氨醯tRNA 合成酶、許多結構蛋白， 都是核基因編碼， 在細胞質中合成後，定向轉運到線粒體的，因此稱線粒體為半自主細胞器。 利用標記胺基酸培養細胞，用氯黴素和放線菌酮分別抑制線粒體和細胞質蛋白質合成的方法，發現人的線粒體DNA編碼的多肽為細胞色素c氧化酶的3個亞基，F0的2個亞基，NADH脫氫酶的7個亞基和細胞色素b等13條多肽。此外線粒體DNA還能合成12S和16SrRNA及22種tRNA。 mtDNA分子為環狀雙鏈DNA分子，外環為重鏈（H），內環為輕鏈（L ）。基因排列非常緊湊，除與mtDNA複製及轉錄有關的一小段區域外，無內含子序列。每個線粒體含數個m tDNA，動物m tDNA 約16-20kb，大多數基因由H鏈轉錄， 包括2個rRNA ， 14個tRNA 和12個編碼多肽的mRNA ， L鏈編碼另外8個tRNA和一條多肽鏈。mtDNA上的基因相互連線或僅間隔幾個核苷酸序列， 一些多肽基因相互重疊， 幾乎所有閱讀框都缺少非翻譯區域。很多基因沒有完整的終止密碼， 而僅以T或TA 結尾，mRNA的終止信號是在轉錄後加工時加上去的。 線粒體在形態，染色反應、化學組成、物理性質、活動狀態、遺傳體系等方面，都很像細菌，所以人們推測線粒體起源於內共生。按照這種觀點，需氧細菌被原始真核細胞吞噬以後，有可能在長期互利共生中演化形成了現在的線粒體。在進化過程中好氧細菌逐步喪失了獨立性，並將大量遺傳信息轉移到了宿主細胞中，形成了線粒體的半自主性。 線粒體遺傳體系確實具有許多和細菌相似的特徵，如：①DNA為環形分子，無內含子；②核糖體為70S型；③RNA聚合酶被溴化乙錠抑制不被放線菌素D所抑制；④tRNA、氨醯基-tRNA合成酶不同於細胞質中的；⑤蛋白質合成的起始氨醯基tRNA是N-甲醯甲硫氨醯tRNA，對細菌蛋白質合成抑制劑氯黴素敏感對細胞質蛋白合成抑制劑放線菌酮不敏感。 此外哺乳動物mtDNA的遺傳密碼與通用遺傳密碼有以下區別：①UGA不是終止信號，而是色氨酸的密碼；②多肽內部的甲硫氨酸由AUG和AUA兩個密碼子編碼，起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四個密碼子編碼；③AGA，AGG不是精氨酸的密碼子，而是終止密碼子，線粒體密碼系統中有4個終止密碼子（UAA，UAG，AGA，AGG）。 mtDNA表現為母系遺傳。其突變率高於核DNA，並且缺乏修復能力。有些遺傳病，如Leber遺傳性視神經病，肌陣攣性癲癇等均與線粒體基因突變有關。
