mtDNA簡介
線粒體基因組也叫線粒體DNA(mtDNA),成雙鏈環狀，與細菌DNA相似。基因組是細胞攜帶生命信息DNA及其蛋白質複合物的總稱。
什麼是線粒體
線粒體是真核細胞的一種細胞器，有它自己的基因組，編碼細胞器的一些蛋白質。除了少數低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動物Tetrahymena pyniform$和Paramecium aurelia以及綠藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是一個環狀DNA分子。由於一個細胞里有許多個線粒體，而且一個線粒體裡也有幾份基因組拷貝，所以一個細胞里也就有許多個線粒體基因組。不同物種的線粒體基因組的大小相差懸殊。已知的是哺乳動物的線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的線粒體基因組最大。人、小鼠和牛的線粒體基因組全序列已經測定，都是16．5 kb左右。每個細胞里有成千上萬份線粒體基因組DNA拷貝。果蠅和蛙的細胞里有多少個線粒體以及每個線粒體有多少份DNA拷貝，還沒有準確的數字。估計線粒體DNA的總量只相當於核DNA的1％弱。釀酒酵母(S．cerevisiae)的線粒體基因組約長84 kb，每個細胞里有22個線粒體，每個線粒體有4個基因組。生長中的酵母細胞線粒體DNA占細胞總DNA量的比例可高達18％。植物細胞的線粒體基因組的大小差別很大，最小的為100kb左右，大部分由非編碼的DNA序列組成，且有許多短的同源序列，同源序列之間的DNA重組會產生較小的亞基因組環狀DNA，與完整的“主”基因組共存於細胞內，因此植物線粒體基因組的研究更為困難。
基本內容
除成熟紅細胞外，人身體所有細胞裡面都有線粒體，但只有女性的線粒體基因能隨其卵子遺傳給後代。mtDNA是Mitochondrial DNA（線粒體DNA）的縮寫，是承載線粒體遺傳密碼的物質。男人線粒體只伴隨此男人生活一生，然後終結，不能遺傳給後代。mtDNA表現為母系遺傳。mtDNA結構類型是反映母系脈絡的重要指標。通過檢測現代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血緣關係。通過檢測古屍線粒體，可弄清歷史上各個民族間的母系血緣關係、歷史故事、遷徙路線、歷史名人的民族、身份。
母親給兒女貢獻了50%的遺傳基因，對兒女遺傳特性有著和父親一樣的影響力。古代一夫多妻，有時搶掠戰敗民族女性為妻為妾。勝族由於不適應敗族地區氣候地理條件（如華夏族不適應寒冷、乾燥、凍土的胡人族的漠北地域），一般打完勝仗帶著搶來的妾返回祖籍並共同生活生育兒女。異族妻妾生育的孩子雖有一半異族基因，但文化上被視作其父民族的人。兒子長大後繼續到異族領地搶掠妻妾，生育的孫子輩已有75%異族血統，但仍被視作屬於其爺爺民族的人。雖然孫子的Y染色體仍然和爺爺的一樣類型，但其母系線粒體mtDNA，以及身體常染色體已和其爺爺的大不相同。如此不斷循環，導致民族的文化、語言雖然還是祖先的，但若干代後民族人口的血統、基因已發生很大改變。
因此，一個民族、地區人群的母系線粒體mtDNA結構類型和構成比例，比父系Y染色體更能反映其遺傳和血統特性。
mtDNA與普通DNA的差別
哺乳動物的線粒體基因DNA沒有內含子，幾乎每一對核苷酸都參與一個基因的組成，有許多基因的序列是重疊的，例如，Anderson等於1981年測定了人線粒體基因組全序列，共16 569 bp，除了同啟動DNA有關的D環區(D-loop)外，只有87個bp不參與基因的組成。現已確定有13個為蛋白質編碼的區域，即細胞色素b、細胞色素氧化酶的3個亞基、ATP酶的2個亞基以及NADH脫氫酶的7個亞基的編碼序列。另外還有分別編碼16SrRNA和12SrRNA以及22個tRNA的DNA序列。除個別基因外，這些基因都是按同一個方向進行轉錄，而且tRNA基因位於rRNA基因和編碼蛋白質的基因之間。除了少數例外，線粒體基因組編碼蛋白質的密碼子都是生命世界通用的密碼子。
線粒體基因組能夠單獨進行複製、轉錄及合成蛋白質，但這並不意味著線粒體基因組的遺傳完全不受核基因的控制。線粒體自身結構和生命活動都需要核基因的參與並受其控制，說明真核細胞內儘管存在兩個遺傳系統，一個在細胞核內，一個在細胞質內，各自合成一些蛋白質和基因產物，造成了細胞核和細胞質對遺傳的相互作用；但是，核基因在生物體的遺傳控制中仍起主宰作用。線粒體DNA(mtDNA)可用於分子系統發生研究(molecular phylogenetic stud—ies)。
與細胞核DNA相比，mtDNA作為生物體種系發生的“分子鐘”(molecular clock)有其自身的優點：①突變率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期內趨異的物種之間也會很快地積累大量的核苷酸置換，可以進行比較分析；②因為精子的細胞質極少，子代的mtDNA基本上都是來自卵細胞，所以mtDNA是母性遺傳(maternal inheritance)，且不發生DNA重組，因此，具有相同mtDNA序列的個體必定是來自一位共同的雌性祖先。但是，近年來PCR技術證實，精子也會對受精卵提供一些mtDNA，這是造成線粒體DNA異序性(heteroplasmy)的原因之一。一個個體生成時，該個體細胞質內mtDNA的序列都是相同的，這是mtDNA的同序性(homoplasmy)；當細胞質里mtDNA的序列有差別時，就是mtDNA的異序性。異序性對於種系發生的分析研究會造成一些困難。
在分子進化研究中，mtDNA同樣也是十分有用的材料。由於線粒體基因在細胞減數分裂期間不發生重排，而且點突變率高，所以有利於檢查出在較短時期內基因發生的變化，有利於比較不同物種的相同基因之間的差別，確定這些物種在進化上的親緣關係。有人曾從一具4 000年前的人體木乃伊分離出殘存的DNA片段，平均大小僅為90 bp。這對於核基因組來說，這么短的DNA片段很難說明什麼問題，可是這是線粒體基因組DNA，就可能是某個基因的一個片段，可以進行比較分析。因此，當前的分子進化生物學的研究，多半是取材於古生物或化石的牙髓或骨髓腔中殘留的線粒體DNA作為實驗材料。
線粒體基因組中的基因與線粒體的氧化磷酸化作用密切相關，因此關係到細胞內的能量供應。近年來發現人的一些神經肌肉變性疾病如Leber氏遺傳性視神經病(主要表現為雙側視神經萎縮引起急性或亞急性視力喪失，還可伴有神經、心血管及骨骼肌等系統異常)、帕金森病、早老痴呆症、線粒體腦肌病、母系遺傳的糖尿病和耳聾等，都同線粒體基因有關。也有人指出，衰老可能同mtDNA損傷的積累有關。
