概述
患者以嬰幼兒為主，常和營養不良並存，伴隨蛋白質-能量營養不良等。
維生素A 在體內具有多種重要功能。它對視網膜的功能起著重要的作用，對上皮組織的生長和分化顯然是必需的，同時也為骨生長、生殖和胚胎髮育所需要。
它還對各種細胞膜具有穩定的作用。從而對膜的通透性起調節作用。
維生素A 的功能是通過不同的分子形式實現的。對於視覺起作用的是視黃醛。對生殖過程起作用的為視黃醇，而視黃酸或一種代謝產物則對其他功能具有重要性。
症狀體徵
維生素A 缺乏時，在兒童中生長發育遲緩是常見體徵，身體各器官的表現如下：
1.眼部症狀體徵 由於維生素A 和維生素A 原缺乏所引起的營養缺乏病，特定的改變局限於眼部，以乾燥、潰瘍、角膜與結合膜乾燥症為特徵的角膜軟化症，作為急性症候見於嚴重缺乏食物的年幼兒童，通常以眼乾燥症和畢脫(bitot)斑為預兆，最後導致嚴重視力障礙，甚至失明。
(1)早期階段：臨床上首先出現暗適應能力下降，最初為暗適應時間延長，以後在暗光下視力減退，黃昏時視物不清繼則發展成夜盲症。在小嬰兒此症狀不明顯，如不仔細觀察，容易被忽視。首先由母親發現，患兒在暗環境下安靜，視物不清，行走、定向困難。
(2)結膜乾燥：眼乾燥不適，經常眨眼，結膜乾燥系因淚腺管被脫落的上皮細胞堵塞使眼淚減少所致。繼而眼結膜失去光澤和彈性，主要是由於結膜和附近腺體組織增生，分泌減少繼而發生乾燥。眼球向兩側轉動時可見球結膜摺疊形成與角膜同心的皺紋圈，在球結膜暴露部位，在眼球鞏膜近角膜緣外側，由脫落的角膜上皮、上皮碎屑和分泌物形成的淺表的三角形白色泡沫樣斑塊，不易擦去，稱畢脫(Bitot)斑。當其發生在年幼兒童當中，並有維生素A 缺乏的其他表現時，很可能就是由維生素A 缺乏所引起的。
(3)角膜乾燥：如果維生素A 持續缺乏，數周及數月後出現結膜乾燥症，並將發生角膜乾燥症，角膜乾燥、出現浸潤並開始模糊，畏光，隨後發生視物變形。伴有瞼板腺腫大，並且沿著瞼緣出現一串特徵性的水皰，表面上皮的連續性遭到破壞，伴有非炎症性的潰瘍形成和基質浸潤，角膜軟化迅速出現，伴有部分或全部角膜液化、變性，結果導致角膜潰瘍是發生在維生素A 缺乏的晚期，易繼發感染，癒合後可留下白斑，影響視力；重者發生穿孔，甚至破裂等損害，眼球內容物被擠出，晶狀體、虹膜脫出，繼而眼球萎縮(眼球癆)或眼球前部膨出(角膜移位及前葡萄腫)，最後造成整個眼睛的損害，導致失明。通常為雙側性的，單側發病少見。
2.皮膚改變 皮膚症狀多見於年長兒，維生素A 缺乏時汗腺可出現萎縮和角化性鱗狀細胞化生，初起時皮膚較正常乾燥、脫屑，以後由於毛囊上皮角化增生，累及毛囊和皮脂腺，角化物充塞於毛囊並突出於皮面形成丘疹，狀似“雞皮”，摸之有粗糙感，尤以四肢為明顯。皮損首先見於上、下肢伸側，以後累及其他部位。主要分布在大腿前外側，上臂後側，後逐漸擴展到上下肢伸側，肩和下腹部，很少累及胸、背和臀。丘疹堅實而乾燥，色暗棕，多為毛囊性，針頭大至米粒大，圓錐形。丘疹的中央有棘刺狀角質栓，觸之堅硬，去除後留下坑狀凹陷，無炎症，無主觀症狀，丘疹密集猶似蟾蜍皮，稱蟾蜍皮病(phrynoderma)。皮疹發生在面部，可有許多黑頭。患者毛髮乾枯，缺少光澤，易脫落，呈瀰漫稀疏，指(趾)甲脆薄，表面有縱橫溝紋或點狀凹陷，易折斷。
3.骨骼改變 維生素A 缺乏對骨骼特別是長骨的伸長也有明顯影響，使骨變得又短又厚。通過色層分析法測定維生素A 濃度，證明維生素A 濃度和體重以及BMI 有明顯的統計學意義，提示維生素A 對兒童的生長發育有明顯的影響。患兒體格和智慧型發育輕度落後，常伴營養不良、貧血和其他維生素缺乏症。牙釉質發育不良。
4.呼吸系統 維生素A 缺乏時，對呼吸系統也有不同程度的影響，使氣管及支氣管的上皮細胞中間層的細胞增殖，變成鱗狀、角化，並使上皮細胞的纖毛脫落，支氣管呼吸道上皮黏液分泌變成為角質化，失去上皮組織的正常保護功能，容易發生呼吸系統的感染。同時，肺和其他組織的彈性也降低，常致小兒反覆發生呼吸道感染。國內外的大量文獻資料證實，小兒體內缺乏維生素A 是導致小兒反覆呼吸道感染的十分重要的原因之一。臨床實踐也證實，以維生素A 防治小兒反覆呼吸道感染效果很好。
5.胃腸道維生素A 缺乏的人常有味覺和嗅覺障礙，這無疑是角化作用所致。腸黏膜顯示杯狀細胞大量減少，但不角化。腸上皮變形和胰管上皮化生很普遍。
上述病變可能與維生素A 缺乏症時偶爾見到的腹瀉有關。
6.其他 維生素A 缺乏可使小兒的免疫力低下，容易反覆出現感染，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染；容易有精神障礙，甚至出現腦積水。聽力也可降低。
泌尿生殖系統病變，在維生素A 缺乏症常並發尿路結石。生殖異常包括精子生成障礙，睪丸變性，流產和胎兒畸形。
診斷檢查
實驗室檢查：
1.血清維生素A 水平測定 是評價維生素A 營養狀況的常用指標，也是最可靠的指標。除有維生素A 攝入量不足的病史外，在臨床前期尚無維生素A 耗盡跡象，而肝貯存已枯竭時，血漿視黃醇水平下降。
正常空腹時血漿維生素A 正常範圍為20～80μg/dl(0.70～2.8μmol/L)；10～19μg/dl(0.35～0.66μmol/L)則偏低，而<10μg/dl(<0.35μmol/L)時為缺乏，即可確診本病。成年男子的平均血漿視黃醇結合蛋白(RBP)為47μg/ml，女子為42μg/ml。10 歲以前，此範圍為20～30μg/ml。缺乏狀態和急性感染時，血漿維生素A 降低。
2.血漿視黃醇結合蛋白測定(RBP) 有人認為RBP 與人體維生素A 水平呈正相關，RBP 的含量可反映人體維生素A 的營養水平。正常兒童的血漿RBP 的含量為23.1mg/L。
3.相對劑量反應試驗 當血清中維生素A 濃度在正常範圍時，肝臟維生素A已有耗盡的可能，因此採用維生素A 的相對劑量反應(relative dose reation，RDR)法，間接評價個體體內維生素A 的貯存量。
方法：口服1000mg 維生素A 棕櫚酸，分別於口服前和口服後5h 測定血清維生素A 濃度。若服後5h，RDR 率≥20%，表示肝臟內維生素A 的貯存已處於臨界狀態。用此方法可以進一步確定亞臨床狀態維生素A 缺乏。
4.中段尿檢查 中段尿液做上皮細胞計數，維生素A 缺乏則增高，高倍顯微鏡下更可見上皮細胞角質變性的程度。
其他輔助檢查：
1.視覺暗適應功能測定 最早期的變化視桿細胞功能障礙，可用暗適應測量法、視桿細胞暗點測量法或視網膜電流描記法來檢測，這些檢測方法需要病人的合作。
維生素A 缺乏症患者的暗適應能力比正常人差，但是其他因素也可引起暗適應能力降低，如視神經萎縮，色素性視網膜炎，睡眠不足等。
2.眼結膜角質上皮細胞檢查 將患兒眼瞼分開暴露4～5min，用棉拭子蘸生理鹽水，自結膜面上輕輕刮下，在顯微鏡下可見角質上皮細胞。
診斷：結合餵養史及眼部或皮膚症狀等，診斷一般無大困難。此外，當維生素A缺乏時，泌尿系統上皮細胞同樣有病變，尿沉渣檢查中常見較多的上皮細胞並呈角化，或常伴有繼發性感染均有助於本病的診斷。
1.病史和症狀 仔細詢問病史，如患者存在維生素A 攝入不足，或者存在維生素A 的吸收、利用障礙，或引起維生素A 消耗過多的疾病，同時有暗適應障礙、夜盲、結膜乾燥、角膜軟化，或四肢伸側有毛囊性角化丘疹。
2.相應檢查 通過暗適應檢查和血漿維生素A 濃度的測定可基本作出診斷。
若血清維生素A 水平在正常低值，此時肝內維生素A 的儲存也可能已耗竭。在這種可疑的情況下，可採用敏感而可靠的相對劑量反應試驗來進一步確定亞臨床維生素A 的缺乏。儘量做到儘早診斷，儘早治療，防止嚴重後果的發生。
治療方案
1.去除病因 如患兒因為疾病而影響了維生素A 吸收和利用，引起維生素A缺乏，應首先去除病因，及時治療疾病，同時補充維生素A。
2.補充維生素A
(1)飲食：對維生素A 缺乏症患者可給予含維生素A 豐富的飲食，同時給予高蛋白飲食。胡蘿蔔、黃綠蔬菜、蛋類、黃色水果、菠菜、豌豆苗、紅心甜薯、青椒、魚肝油、動物肝臟、牛奶、奶製品、奶油等，富含維生素A。
(2)補充維生素A：維生素A 缺乏症患兒，應給以治療劑量的維生素A，繼而按需要給以維持量。兒童維生素A 缺乏按體重口服5000U∕(kg?d)，或每天補充維生素A 2.5 萬U(1U 的維生素A=0.3μg 的視黃醇)，口服服用2 天，然後於7～10 天后再服1 次，通常即可收效。或肌注也可，共1～2 周(或大劑量1 次20 萬U)，以後再給予預防量。
如有角膜軟化則給維生素A 10 萬U，1 周后再給20 萬U，然後給預防量。
嬰兒450～700μg/d(1500～2000U)，兒童為700～1500μg/d(2000～4500U)。
如有嘔吐或吸收障礙時，則需肌內注射水溶性維生素A，油製劑不能用於肌內注射。腹瀉或重症患兒可用維生素A 水劑每天3000μg/kg(1 萬U/kg)，連續5天后改為8000μg/d(2.5 萬U/d)直至痊癒。或AD 注射劑即愛的命0.5～1m1(每0.5ml 內含維生素A 2.5 萬U，維生素D 2500U)，每天深部肌內注射1 次，3～5天后病情好轉減量，並改為口服；症狀消失後，繼續口服預防量，可給以3200～8000μg/d(1 萬～2.5 萬U/d)，每天分3 次口服魚肝油、紅棕櫚油或其他濃縮維生素A 製劑。或者4 歲以下可給2500U/d，4 歲以上5000U/d。
避免長期每天大劑量服用，尤其是嬰兒，因為可能發生中毒。
(3)注意點：
①促進維生素A 的吸收：維生素A 是脂溶性物質，其消化與吸收需要脂肪和礦物質。維生素A 口服易吸收，脂溶性製劑較水溶性製劑更易吸收，膽汁酸，胰脂酶，中性脂肪，維生素E 及蛋白質均促進維生素A 的吸收，吸收部位主要在十二指腸，空腸。血中的治療濃度為4～6μg/ml。
維生素A 與維生素B、維生素D、E、鈣、磷和鋅配合使用時，能充分發揮其功效，必須有鋅才能把貯藏在肝臟里的維生素A 釋放出，有利於維生素A 的利用。
②維生素A 補品：有兩種，一種是從魚肝油中提取的，另外一種是水溶性的，取自醋酸鹽或棕櫚油，最適用於對油脂過敏的人，特別是為粉刺而煩惱的人。一般每天攝取量是5000～10000U。
③β 胡蘿蔔素：維生素A 中的β 胡蘿蔔素被套用得較多，因為β 胡蘿蔔素無維生素A 醇的潛在毒性，同時還有抗癌作用，有助於降低有害的膽固醇含量，並可減少心臟病的發生。
(4)換算：不同比例的維生素A(視黃醇)和β-胡蘿蔔素的膳食等量生物學換算如下：
①1 美國藥典單位相當於1 國際單位。
②1 國際單位相當於維生素A(視黃醇)0.3μg。
③β-胡蘿蔔素1μg 相當於維生素A(視黃醇)0.167μg。
④其他前維生素類胡蘿蔔素活性為β-胡蘿蔔素的一半。
3.眼的局部治療 保持兩眼清潔，有眼部症狀者，需及早塗用抗生素眼膏，以防感染和角膜潰瘍穿孔。如有角膜潰瘍者，套用1%阿托品溶液滴眼擴瞳，以防止虹膜脫出及粘連。治療及護理眼部時手的動作要輕，以免造成角膜潰瘍或穿孔。
預防及預後
預後：及時補充維生素A，療效迅速而有效，預後良好，夜盲症可於治療後數小時內明顯好轉，乾眼及角膜混濁於2～3 天后明顯改善。但角膜壞死、虹膜脫出，已至失明者，效果不佳。皮膚角化丘疹要在治療1～2 個月後才恢復。嚴重維生素A 缺乏的兒童，常為嚴重營養不良的患兒，病死率為50%或以上。維生素A 缺乏後果的嚴重性和年齡呈負相關。
預防：維生素A 可貯藏於體內，並不需要每天補給；對維生素A 的建議每天攝取量，就一般成年男性而言，1000RE(或5000U)即可防止不足，女性則需要800RE(4000U)。在懷孕期間，最新的建議攝取量並不建議增加，但如在哺乳期，在前6 個月中可額外增加500RE(或2500U)，而在之後的6 個月減為額外攝取400RE(或2000U)。
1.妊娠和授乳期間 妊娠和授乳期間母親應注意補充維生素A，以防止維生素A 的缺乏，如服用維生素A 製劑，其預防或治療劑量不應超出RDA 2 倍，以免可能給胎兒造成損害。
2.合理餵養
(1)提倡母乳餵養。
(2)及時添加輔食：應及時添加含有維生素A 的輔食，包括深綠葉蔬菜和黃色水果,如芒果和番木瓜，魚肝油，動物肝臟、腎臟，蛋黃，以及胡蘿蔔汁、蕃茄汁等。麵包、糖和谷氨酸鈉可強化維生素A。
(3)培養良好飲食習慣：避免偏食，避免維生素A 的缺乏。
3.補充維生素A 早產兒應適當早期添加維生素A。被疑為對牛奶過敏的嬰兒，應從替代配方奶中獲取足夠的維生素A。每天推薦攝入量嬰兒期為1500U，12 歲以下的兒童為1500～2500U。或者1～4 歲的兒童每3～6 個月口服1 次預防劑量為6.6 萬μg(20 萬U)的維生素A 棕櫚酸酯油，<1 歲者劑量減半。
