簡介
絨毛取樣(CVS)是用於早期妊娠的產前診斷方法.用針筒吸取絨毛後在實驗室中進行短期或長期的培養,兩者均可用於染色體核型分析,但長期培養的標本的分析相對則更精確一些.羊膜穿刺術培養細胞可以作大部分的酶學檢查,同樣也可用直接獲得的絨毛及經培養的絨毛進行檢測.DNA則可直接作分子遺傳學檢測.然而,絨毛取樣則無法用於羊水所能作的各種檢測,如測羊水AFP以用於胎兒神經管缺陷篩查.
優點與方法
絨毛取樣的首要優點在於在妊娠極早期就可進行產前診斷.異常者可以採用簡單,安全的方法終止妊娠或進行宮內治療,如孕婦使用地塞米松可以防止21-羥化酶缺陷的女性胎兒男性化.結果正常者,可早期解除夫婦的焦慮心理.
絨毛取樣的方法有兩種：經宮頸取樣和經腹取樣.前者用於妊娠10~13周時,後者用於妊娠10周至足月.經腹取樣的禁忌證包括：腸道或膀胱妨礙了穿刺針的通過或進針部位皮膚感染.妊娠早期絨毛取樣後總胎兒丟失率與羊膜穿刺術相比並無顯著的統計學上的差異(胎兒丟失包括自然流產,人工流產和20孕周后的胎兒丟失).12孕周后進行經腹絨毛取樣後胎兒丟失情況尚未進行仔細廣泛的估價.
採用CVS的方法主要由胎盤位置決定.位置較低或後壁胎盤一般採用經宮頸絨毛取樣更為方便.宮底部胎盤,輕度前屈的子宮且胎盤又位於前壁及那些有著宮頸肌瘤或宮頸管長且彎曲成角度的婦女可採用經腹作絨毛取樣.子宮嚴重後屈且胎盤又位於後壁的婦女,可採用經陰道後穹窿穿刺進行絨毛取樣.如有絨毛取樣禁忌證可選擇作羊膜穿刺術.
絨毛取樣後,套用B超監測胎心率.Rh陰性而未致敏的孕婦,可套用Rh0 (D)免疫球蛋白300μg.使用分析顯微鏡直接分析檢測全部的絨毛標本.所需絨毛量至少為5mg,以10~25mg最佳.取得的絨毛在原位培養基中培養5~8天后收集間質細胞.16~18孕周婦女可以進行血清AFP檢測以篩查胎兒神經管缺陷(見上文).在實驗操作技術良好的實驗室中CVS中出現母體細胞污染而致誤診是很罕見的.CVS所檢出的某些染色體異常(如四倍體,致命性的三倍體及X單體),有可能是局部胎盤異常而非真正的胎兒異常.鑲嵌性胎盤有時可導致單親的二倍體細胞雙倍化,胎兒則可能有產生隱性遺傳性疾病的風險,這是由於印跡的異常或宮內生長的限制.對於這些異常者應勸告他們的家族進行遺傳諮詢.
對於診斷不明確者,應作羊膜穿刺以明確診斷.一般認為,CVS和羊膜穿刺二者的準確性是相當的.羊膜穿刺術和絨毛取樣的流產率也基本相似.那些經宮頸多次置入導管或穿刺針多次穿刺者其胎兒丟失率較高.有人對妊娠後期的併發症也進行了比較,絨毛取樣常常與先天性的缺陷特別是橫向肢體短缺和口-半頜-肢體發育不全症相關.其絕對發生率大約為幾千分之一.而妊娠10周以後由有經驗的操作者進行絨毛取樣則幾乎沒有這些併發症.
