紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷

介紹

G-6-PD缺陷為X連鎖不完全顯性遺傳，故男性發病率顯著高於女性。臨床上主要引起溶血性貧血。

機理

其機制是G-6-PD系磷酸戊糖途徑所必需的脫氫酶，當其缺陷時，NADpH的生成不足，紅細胞GSH含量減少，使紅細胞膜發生改變及氧化產物(GSS-Hb、MbH）在紅細胞內推積形成不可溶性變性珠蛋白小體，使紅細胞變硬，可塑性減少而致溶血。

臨床類型

G-6-PD缺陷者由於變異類型和(或）酶缺陷程度的不同可分為四種臨床類型：①蠶豆病；②藥物、感染性溶血性貧血；③新生兒G-6-PD缺陷溶血症；④先天性非球形細胞溶血性貧血(Ⅰ型）。