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糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積病；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾...
概述 臨床分類 病因 臨床表現 併發症 -
糖原貯積病Ⅱ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
糖原貯積病Ⅰ型
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
糖原貯積病
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。糖原貯積病有...
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小兒糖原貯積病Ⅱ型
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因...
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小兒糖原貯積病Ⅰ型
小兒糖原貯積病Ⅰ型，症狀男女均可發病。嬰兒罹患多見。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床症狀。
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小兒糖原貯積病Ⅲ型
小兒糖原貯積病Ⅲ型是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原貯積綜合徵,又稱Cori病...
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小兒糖原貯積病Ⅳ型
小兒糖原貯積病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型又稱支鏈澱粉病、Andersen病，是由澱粉1，4-1，6轉葡...
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小兒糖原貯積病Ⅴ型
少數早髮型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力，肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。 鑑別診斷少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵，會導致診斷困難，必須鑒...
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糖原貯積症
糖原貯積症（glycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，共分為13型，其中以I型...
基本資料 概述 臨床表現 醫技檢查 容易誤診的疾病
