粘多糖症Ⅳ型

疾病，屬常染色體隱性遺傳，為先天性遺傳性粘多糖代謝紊亂，尿中排出粘多糖過多引起，包括粘多糖症Ⅳa型與粘多糖症Ⅳb型 兩個亞型。

分類

疾病

病理病因

屬常染色體隱性遺傳，為先天性遺傳性粘多糖代謝紊亂，尿中排出粘多糖過多引起，包括粘多糖症Ⅳa型與粘多糖症Ⅳb型 兩個亞型。Ⅳa型是由半乳糖-6硫酸鹽硫酸酯酶缺乏所致；Ⅳb型是由β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖症Ⅳ型 主要導致硫酸軟骨素（CS）和硫酸角質素（KS）降解障礙，在骨和軟骨細胞沉積，使骨發育障礙。

臨床表現及診斷

骨骼畸形，侏儒症，進行性脊椎畸形，短頸、雞胸、膝外翻、普遍的骨疏鬆。關節過度伸展，肌肉軟弱，瀰漫性角膜混濁。主動脈反流。脊髓受壓可引起神經症狀，智力正常或輕度損害。可有進行性耳聾。口腔特徵：①乳牙及恆牙釉質菲薄，發育不全，牙色黃灰，易折斷，易被磨損而使頜間距離變短。前牙展寬，牙間隙大，易患齲齒。②髁突平且不規則。⑧可有溝紋舌或地圖舌。

治療及預防

本病尚無有效療法，可進行宮內診斷。