簡介
粒線體是身體內細胞產生能量﹙ATP﹚的地方，可將其比喻為“細胞的發電機”，當它生病了就無法釋出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。此疾病大部份為遺傳性，但也有部份是因基因突變所造成。此病通常是由媽媽遺傳給下一代，因在卵子記憶體有數以萬計個粒線體，精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親。
臨床表現
粒線體DNA的突變數通常要達到一定的閥值才會表現症狀，大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。
腦部：頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等
肌肉：各種不同程度的肌肉病變
心臟：心肌肥大、心房室傳導異常
眼睛：眼瞼下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變
腎臟：腎小管功能異常。
肝臟：肝功能異常、嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞
胰臟 糖尿病骨髓 功能異常
其他 耳聾、身材矮小、周邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。
診斷方式
主要靠臨床症狀，加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。
治療
此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。
粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。
