神經皮膚黑變病

神經皮膚黑變病是一種罕見的神經皮膚綜合徵，是由於胚胎神經外胚層成黑色素細胞發育異常而致的遺傳性疾病。 以巨大的或多發的黑色素細胞痣和中樞神經系統大量的黑色素細胞增殖為特徵。 MA等報導神經皮膚黑變病患者大多數神經科症狀在2歲之前出現且預後不好，尤在並發腦積水時預後更差，而腦積水是其主要的併發症軟膜、蛛網膜是黑素細胞浸潤的主要部位。

概述

神經皮膚黑變病是一種罕見的神經皮膚綜合徵，是由於胚胎神經外胚層成黑色素細胞發育異常而致的遺傳性疾病。以巨大的或多發的黑色素細胞痣和中樞神經系統大量的黑色素細胞增殖為特徵。皮膚損害多在出生時即有，表現為多處大片輕度浸潤的，並常有少量毛髮的黑色素痣，甚至遮蓋整個軀幹，或似帽子、肩墊、衣袖或長襪狀，故又稱“獸皮痣”。皮膚及軟腦膜黑色素細胞在組織學上一般屬良性，約有10%～13%的患者可轉變為惡性黑色素瘤。在頭、頸、背部和臀部有大量先天性黑色素細胞痣的患者，特別是有關的黑色素細胞“衛星”痣出現時，發展成神經皮膚黑變病的危險性要比那些先天性黑色素細胞痣局限於手足或缺乏“衛星”痣的患者大得多。除有皮膚多處黑色素痣外，還可出現神經系統症狀如癲癇發作、顱高壓征、智慧型障礙、顱神經癱瘓和脊髓損害等，頭部MRI往往發現有顯著的軟腦膜增厚及中度腦積水。Martinez-Granero MA等報導神經皮膚黑變病患者大多數神經科症狀在2歲之前出現且預後不好，尤在並發腦積水時預後更差，而腦積水是其主要的併發症

症狀表現

軟膜、蛛網膜是黑素細胞浸潤的主要部位。通常在腦底部浸潤最重。