神經痛性肌萎縮

神經痛性肌萎縮又稱為parsonage-turnersyndrome,或臂叢神經炎,臂叢神經病。特徵性地表現為肩背部和/或上肢嚴重的疼痛,以及隨後出現的肩胛帶和/或上肢肌肉無力、萎縮是一種較為少見的綜合症。

定義

神經痛性肌萎縮又稱為parsonage-turnersyndrome,或臂叢神經炎,臂叢神經病。特徵性地表現為肩背部和/或上肢嚴重的疼痛,以及隨後出現的肩胛帶和/或上肢肌肉無力、萎縮是一種較為少見的綜合症

發病機制

具體的發病機制尚不清,目前被認為是由免疫介導所致。由於其在臨床上較為少見,且沒有被大家廣泛認識,常為誤診。

容易誤診的原因

因為大多患者發病年齡多在25-65歲之間,多伴有輕度的頸椎病,在頸椎片上及磁共振有些改變,然而這種改變不足以引起上肢肌肉萎縮和疼痛。另外,這部份患者大多就診骨科,而不就診神經內科。本病的發病率較低,沒有被廣大醫生所重視。
早期積極的治療,康復鍛鍊,大多可以恢復。但一定要注意胸廓出口綜合症,臂叢的局部壓迫等情況。

研究發現神經痛性肌萎縮相關基因

神經痛性肌萎縮(NeuralgicAmyotrophy)是周圍神經系統的一種疾病,這種遺傳疾病可有遺傳性,並會導致肩部和上臂劇烈疼痛,並伴隨有短暫的麻痹。最近來自弗蘭德斯大學生物工藝學院和比利時安特維普大學的研究人員發現了與神經痛性肌萎縮的相關基因。

遺傳性神經痛性肌萎縮(HNA)是一種罕見的病症,其特點是使肩部及手部出現周期性疼痛,進而部分區域出現麻痹。許多HNA患者還會出現明顯的面部症狀,如上眼瞼翻折和顎裂。

HNA通常由一些外界因素如疫苗接種、感染、手術甚至懷孕分娩引起。可以說是環境因子導致了周圍神經系統紊亂,因此HNA是一些高發疾病如Parsonage-Turner綜合徵及Guillain-Barré綜合徵的遺傳模型。

研究人員通過對許多家庭進行研究後定位了HNA的相關基因,這些基因位於人類17號染色體的長臂上。研究人員發現患者體內的Septin9蛋白家族的遺傳密碼發生了突變。

Septin9蛋白在周圍神經中的作用目前還不十分清楚,而HNA患者中Septin9為何發生突變也不明確,不過研究者清楚Septin家族的其他成員與細胞骨架形成和腫瘤生長時的細胞分裂有關。Septin突變可阻止細胞分裂,這可解釋為什麼許多HNA患者存在面部畸形。

目前還沒有針對神經痛性肌萎縮有效的治療或預防方法。但研究者相信,找到相關基因後,可以對HNA疾病進程的分子機理做進一步了解,並最終用於臨床治療。

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