簡介
石人綜合徵這種怪病被稱為進行性肌肉骨化症(FOP)，是世界上最罕見的疾病之一。
醫學統計數字顯示，“進行性骨化性肌炎”是一種比較罕見的病，至今全球只有近600例患者，全世界患上這種疾病的患者也不過2500人。這種病人一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，20多歲時髖關節也會受到波及，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時擴張困難，而致呼吸衰竭。
病症
這一可怕的疾病將使人體上的骨頭朝不正常的方向發育，首先是腳趾畸形變大，接著是頸部、脊骨和肩膀，最終肌肉漸漸消失、骨化，逐漸轉變成一具骨頭人。換言之，患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭，最後人體僵硬、固定成形——或者是U形，或者胳膊摺疊在一起，或者腿盤在一起，或者雙腿立成人字形，結果好像石頭人一樣，無法再做任何運動。
最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認知能力，因此患者會清醒地認識自己的悲劇，並在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。
病因
卡蘭帶領研究人員花了很大力氣對這種怪病進行研究，現在終於查出了病源——罪魁禍首竟只有一個基因。
研究人員發現，這個基因是ACVR1，控制著體內的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復。但當ACVR1發生變異後，如本身多複製了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質。卡蘭因此驚嘆：“沒想到一個基因的破壞威力這么大！雖然人類的染色體內有600萬個基因字母，但是只要其中一個出現錯誤，就像恐怖主義者一樣‘遍地開花’，導致肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形地產生另一副骨骼。這個過程是很恐怖的，相當於把一個電燈泡變成一個核子彈。”
相關病例
石人綜合徵一、英國諾森伯蘭郡貝林哈姆地區的羅伯特·金霍是進行性肌肉骨化症受害最嚴重的患者之一。他3歲時就被診斷患上了這種罕見的遺傳性基因紊亂疾病，當時醫生稱，根本沒有任何方法能夠治療甚至治癒，而且金霍的病情是全英45例同類病例中最嚴重的，因此醫生預言年幼的金霍最多活不過6個月。
然而金霍卻奇蹟般地活了50年。如今，他的頸部已經被逐漸定型不能再轉動，膝蓋也已被固定無法再抬起和移動，同時，雙腿也成為兩根堅硬的“石柱子”。除此以外，金霍的每一寸肌肉都變成了骨頭，臀部關節和顎骨被骨化，胸腔的肋骨合併在一起，成為名副其實的“石頭胸膛”。由於胸腔被骨化，金霍的肺部受到影響，呼吸變得很困難。但53歲的金霍卻因此成為知名的“石人”，同時也成為英國進行性肌肉骨化症患者中最年老的倖存者。
為此，從上個世紀80年代開始，金霍就選擇站立，試圖以一種優美的姿勢將自己的軀體永久性地固定起來，成為一具永不倒下的活雕像。如今，金霍的“夢想”正在慢慢實現。他一動不動地站立在一副架子裡，靜靜地等待著自己成為石像的那一天來臨。
石人綜合徵二、35歲的畢躍偉，家住登封市大金店鎮畢家村。2008年11月2日，他的兒子鑫鑫出生了。“孩子生下來時，一天一夜不吃不喝，不哭不鬧，只是酣睡。醫生給他扎針時，也毫無反應。”畢躍偉說，當時醫生告訴他，孩子患有輕微腦癱。
在特護病房觀察治療了20多天，醫生說可以出院了。兩個月後複查時，醫生又診斷出鑫鑫有嚴重性聽力障礙。畢躍偉抱著孩子到鄭州市兒童醫院治療，兩個月後準備出院時，突然發現孩子後腦勺長了一個核桃般大的包。醫生檢查後說，這是孩子體內缺鈣所致。
出院回家兩天后，鑫鑫後腦勺又長了兩個包。畢躍偉帶孩子再次來鄭州，先後去了5家醫院，醫生們都說不清楚長包的原因。
2009年4月4日，畢躍偉夫婦帶兒子去了北京市兒童醫院。經專家認真檢查和會診，確定孩子得了“進行性骨化性肌炎”。醫生告訴他們，目前世界醫學界尚無醫治此病的良方。
拯救“石人”
不僅能夠幫助科學家了解進行性肌肉骨化症的發病原因，進而找到治療方法，而且還能幫助研究者深入認識骨骼生長，為治療骨質疏鬆症、脊椎損傷或運動性骨損傷等骨質常見疾病找到更好的方法。除此以外，研究人員還打算利用這次發現的原理在實驗室里培育骨骼。這樣一來，不能再生的骨折損傷或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼來彌補了，整個過程就好像為機器添加零件一樣。
