原因
(一)發病原因
20世紀70年代採集患者，生殖器皮膚成纖維細胞的研究發現，成纖維細胞有雄激素抵抗不能與雄激素結合，以後的研究顯示一部分患者的生殖器皮膚，成纖維細胞漿液和核結合雄激素的能力正常，但是雄激素-受體結合物不穩定：離解率增高受體的升調節缺陷與配體結合的親和力，降低配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。
(二)發病機制
AR基因定位於Xq11～12，編碼910～919個，胺基酸有8個外顯子，外顯子1在N-端與基因的轉錄功能有關外，顯子2和3各編碼1個鋅指構成高度保守的DNA結合區，在受體與配體結合後解除遮蔽的熱休克蛋白與激素反應元件，(轉錄增強子核苷酸系列)結合激活轉錄過程，外顯子4是鉸鏈區含有1個核定位信號是受體-配體複合物固定於細胞核，所必需外顯子5～8是雄激素結合區是對雄激素具有高度親和力的結合位置與雄激素結合後，引起受體變構磷酸化二聚體化核定位和激活轉錄。
一般的規律是患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關，受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現，受體具有部分結合能力者可有部分男性化，AR基因突變最多發生在外顯子5～7精氨酸只占受體全部胺基酸殘基4%，而精氨酸突變卻占了全部突變的40%，774831840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變幾率最高的位點，AR基因突變使受體結合，雄激素的能力喪失或減低或受體-配體，複合物不穩定，容易在溫度或其他環境因素的影響下發生離解，最後的結果都是雄激素在靶組織不能發揮正常的生理作用。
檢查
青春期後患者具有女性表型，乳房發育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊，原發閉經，盲袋陰道和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染色體核型46，XY，大陰chun內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。
血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。
實驗室檢查：血漿激素譜的特徵性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低於正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。
其他輔助檢查：定期做B超，監測睪丸、乳房發育情況。染色體基因檢查。
鑑別診斷
無鬍鬚腋毛和陰毛：不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
毛髮稀少：毛髮稀少，即頭髮、睫毛、眉毛、陰毛與腋毛等稀少，脆弱而無光澤，且易脫落等。可以分為全身性或局部性原因所致，如果為全身性疾病，則表現為毛髮普遍減少，多由內分泌功能減退性疾病，如垂體前葉功能減退症、甲狀腺機能減退症、甲狀旁腺機能減退症和性機能減退症等所引起。某些重症傳染病的恢復期與某些慢性病患者(如腎炎、肝硬化和營養不良等)也可引起毛髮稀少;正在進行化學藥物和放射線治療者，都可引起暫時性脫髮，但停藥後，即可逐漸恢復。局部皮膚病變引起毛髮稀少或禿髮者，多見於頭癬、放射性皮炎、麻風、膿皮病與剝脫性皮炎等。
腋毛變稀少：病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫髮，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
青春期後患者具有女性表型，乳房發育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊，原發閉經，盲袋陰道和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染色體核型46，XY，大陰chun內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。
血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。
實驗室檢查：血漿激素譜的特徵性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低於正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。
其他輔助檢查：定期做B超，監測睪丸、乳房發育情況。染色體基因檢查。
緩解方法
睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率為4%～9%。
預防：本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病，無明確預防資料。
