發現
皮紋病2007年，一位20多歲的瑞士婦女在進入美國邊境時遇到了難以想像的麻煩。海關官員無法確認她的身份。這位婦女護照上的照片與她的臉能夠完全吻合，但是當工作人員對她的手進行掃描時卻發現了一個令人震驚的結果：她沒有指紋。
事實證明，這位婦女患有一種極為罕見的疾病——皮紋病（adermatoglyphia）。與普通人相比，除了光滑的指尖外，他們分泌的手汗也較少。
原因研究
以色列特拉維夫大學的艾里-斯普雷徹教授研究發現，一種基因突變造成這種與眾不同的病變。研究人員對這位女性以及她的另外9名沒有指紋的家庭成員進行遺傳分析。特拉維夫大學的科學家將存在這種情況的人的基因與沒有這種情況的人的基因進行比對，確定基因變異到底發生在哪裡。他們發現，SMARCAD1突變影響了指紋的形成。研究發現，沒有指紋的人擁有的與皮膚發育有關的這種基因更少。
當研究生JannaNousbeck通過線上資料庫對來自可疑區域的罕見DNA轉錄進行篩查時，她注意到一個非常短的序列重疊在名為SMARCAD1的一部分基因上。這個基因似乎很可能是造成突變的原因，因為它僅僅表達在皮膚中。
當研究人員對SMARCAD1進行測序後，他們的懷疑得到了證實——這一基因在指紋缺失的家族成員中發生了突變，但在其他家庭成員中卻是正常的。這一突變並沒有出現在編碼SMARCAD1蛋白質的基因區域中，而是位於能夠阻止SMARCAD1正確合成的一個關鍵剪接位點附近。
