概述
異染色質染色質（chromatin）最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色後強烈著色的物質。現在認為染色質是細胞間期細胞核內能被鹼性染料染色的物質。染色質的基本化學成分為脫氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的複合物。
在染色質中可分為常染色質（euchromatin）和異染色質（heterochromatin），它們在細胞中凝聚的時期不同，異染色質是包裝成20-30nm，不具有轉錄活性的染色質。異染色質又分為組成性異染色質（constitutireheterochromatin）和功能性異染色質（facultatireheterochromatin）。前者是指在各種細胞中，在整個細胞周期內都處於凝聚狀態的染色質，如著絲粒，端粒，核仁形成區等。後者指在某些特定的細胞中，或在一定的發育時期和生理條件下凝聚，由常染色質變成異染色質，這本身也是真核生物的一種表達調控的途經。
異染色質形成機制
在細胞周期中，間期、早期或中、晚期，某些染色體或染色體的某些部分的固縮常較其他的染色質早些或晚些，其染色較深或較淺，具有這種固縮特性的染色體稱為異染色質（heterochromatin）。具有強嗜鹼性，染色深，染色質絲包裝摺疊緊密，與常染色質相比，異染色質是轉錄不活躍部分，多在晚S期複製。異染色質分為結構異染色質和功能異染色質兩種類型。結構異染色質是指各類細胞在整個細胞周期內處於凝集狀態的染色質，多定位於著絲粒區、端粒區，含有大量高度重複順序的脫氧核糖核酸（DNA），稱為衛星DNA（satel-liteDNA）。功能異染色質只在一定細胞類型或在生物一定發育階段凝集，如雌性哺乳動物含一對X染色體，其中一條始終是常染色質，但另一條在胚胎髮育的第16～18天變為凝集狀態的異染色質，該條凝集的X染色體在間期形成染色深的顆粒，稱為巴氏小體（Barrbody）。
區分
常染色質易被鹼性染料染弄，或對孚爾根反應呈陽性。異染色質易被鹼性染料染淡，或對孚爾根反應呈弱陽性。
功能
關於異染色質的功能，目前還未深入了解。但以下的幾點是明顯的：
1、結構型異染色質可以加強著絲點區，使著絲粒穩定，以確保染色體分離。
2、可以隔離和保護重要基因（例如NOR區的18S和28S基因），防止或減少基因突變和交換。
3、促進物種分化，同源染色體可通過其異染色質區的重複序列在減數分裂時配對，這種配對能幫助染色體全長的聯會。重複序列中可以容納突變，進而形成新的不同重複序列，由此而促進物種的分化和形成。
4、有利於非必要基因在生存競爭中被淘汰。
5、具有斑點位置效應，能導致常染色質異染色質化，使其中的基因表達受到抑制。
6、異染色質可以從兩個方面參與基因調控：一是通過一種與“異染色質化”有關的過程，使多數大片段的染色質結構關閉;二是通過穩定更多的已開放的染色質結構來避免其關閉結構狀態的存在。
異染色質化過程
細胞質中存在著某些物質不僅可以使染色體削減，使水蠟蟲的父源染色體異染色質化，而且在哺乳動物中，細胞質某些調節物質也能使兩條X染色體中的一條異染色質化。只有一條X染色體具有活性，這些使得雌、雄動物之間雖X染色體的數量不同，但X染色體上基因產物的劑量是平衡的，這個過程就稱為劑量補償（dosageconpensation）。
我們知道正常的男性是XY，而正常的女性XX。在正常女性的細胞核中有一團高度凝聚的染色質，而在正常男性的細胞核中都沒有，它就是失活的Xx染色體，L.Barr(1949年)首先發現它。因此它命名為巴爾小體（Barrbody）。在正常的XX個體中有兩條XX染色體，而在它們的體細胞中有一個巴爾小體。在正常xy個體中只有一條X染色體和一條y染色體，而沒有巴爾小體。在帶有多條X染色體的個體，只有一條X染色體是有活性的。巴爾小體的數目為X染色體的條數減1（nx-1）。1961年MaryLyon提出了萊昂假說（Lyonhypothesiis）解釋了巴爾小體的概念。她提出巴爾小體是一個失活（或大部分失活）的X染色體。她的假設解釋了帶有X染色體畸變的個體為什麼能得以倖存。其主要論點如下：（1）巴爾小體是一個失活的X染色體，失活的過程就稱為萊昂化（lyonization）；（2）在哺乳動物中，雌雄個體細胞中的兩個X染色體中有一個X染色體在受精後的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宮壁時）失活；（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；（4）X染色體失活後，細胞繼續分裂形成的克隆中，此條染色體都是失活的；（5）生殖細胞形成時失活的X染色體可得到恢復的。
很多的實驗證據都支持萊昂假設。如人類有一種X-連鎖的異常叫做無汗性外胚層發育不良（anhidroticectodermaldysplasia），本病主要表現為毛髮稀少，牙齒髮育異常，無汗或少汗，以及表皮和附屬檔案異常。雜合女人表現出來有齒和無齒顎區的嵌鑲以及有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲。這兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同，這是由於發育期一條X染色體隨機失活所致。
三色貓（又叫做三玳瑁貓）也是一個很好的例子。雌性的三色貓腹部的毛是白色的，背部和頭部的皮毛由桔黃色和黑色斑組成，十分漂亮。這種雌貓是一個X-連鎖基因雜合體，X-連鎖的b基因控制橙色（orange）毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮。帶有b基因的X染體若失活，B基因表達產生黑色毛斑，若帶有B基因的X染色體若失活，b基因表達則產生橙黃色毛斑。
X-連鎖的6-磷酸葡糖脫氧酶(G-6-PD)的測定也為萊昂假設提供了有力證據。女性雖然有二條X染色體，但其G-6-PD活性和男性的相同，表明其X染色體的總量有一半是失活的，這正好說明了劑量補償作用。G-6-PD有A，B兩種類型，二者之間只有一個胺基酸的差異，但電泳帶的遷移率不同，A帶比B帶移動得快一點。它們分別由一對等位基因GDA和GdB編碼的。GdA或GdB純合的女人從各種組織取樣進行電泳分析都只出現一條電泳帶。GdA/GdB雜合的女人電泳的結果卻會出A、B兩條帶。但用胰酶處理雜合體的皮膚細胞，使其分成單個細胞，然後進行克隆培養，每個克隆都來一個單細胞，再從各個克隆中取樣進行電泳發現，每個克隆只出現一條電泳帶非A即B，非B即A，而絕不出現二條帶。表明細胞中雖有一對等位基因GdA/GdB的存在，但由於有一條X染色體失活，使其上的等位基因不能表達，所以只出現一條帶。雖然大量的證據表明了萊昂假設的正確性，但仍存在一些問題。
比如既然女人只有一條X染色體是有活性的，那么XXX和XO的女性也只有一條X染色體有活性，那么為什麼會出現異常呢？1974年Lyon又提出了新萊昂假說，認為X染色體的失活是部分片段的失活，這就能很好地解釋以上的矛盾。現在已經查明在失活的X染色體上決定一種血型的Xg基因就仍然保持著活性。
