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片層狀魚鱗癬
板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiseryt...
基本信息 病因 臨床表現 鑑別 治療 -
斑色魚鱗癬
斑色魚鱗癬Harlequin ichthyosis (HI),也稱為Ichthyosis fetalis,為先天性魚鱗癬中最嚴重的一型,因人體第2號染色...
概述 病理簡介 遺傳模式 臨床症狀 各器官之症狀一覽表 -
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症為遺傳性皮膚疾病,又稱為Epidermolytic hyperkeratosis。此疾病50%為自發突變所引起的。水泡型先天性...
遺傳模式 症狀 診斷 治療 -
花斑胎
治療。魚鱗癬由於主要是皮膚病變且涉及基因異常,在診斷治療上需要倚靠皮膚科...重症型先天魚鱗癬----花斑胎 釋義 魚鱗癬,顧名思義,也就是皮膚粗糙龜裂類似魚鱗的一種先天性皮膚疾病,魚鱗癬屬遺傳性疾病,它泛指一群嚴重...
釋義 -
神經病綜合徵
異常。 多見於40歲左右男性,多為一側性。多因大腿前外側面發麻而引起...痛覺缺失者。皮膚障礙區出汗異常,皮膚萎縮,髂前上棘內側及下方壓痛。加重...,眼球突出,斜視,鼻樑寬,鼻膈長,上頜發育不全,耳的大小、形狀、位置異常,齶...
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罕見病
-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 16.三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素... 19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症.....等等尿素循環代謝異常的分類...缺乏症 4.精胺丁二酸酵素缺乏症 ......等等其它代謝異常的分類 1...
基本定義 分類介紹 難治原因 病例介紹 常見病狀 -
Sjogren-Larsson氏綜合徵
又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側癱,為一獨立疾病。 【病因和機理】 未明,為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。 【臨床表現】 特徵為痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三征。 神經...
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Meleda島病
,並伴隨其它部位的魚鱗癬(上皮不完全形質化),此外有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上...的推估。 臨床表征 患者主要為肢體皮膚上的異常;患部上皮在病理組織上可...) 及魚鱗癬(上皮不完全形質化);通常會擴及手背和腳背,造成如手套和襪子般的外觀...
疾病介紹 發生機率 臨床表征 遺傳模式 診斷 -
乾眼
皮脂腺性皮炎酒糟鼻、魚鱗癬、牛皮癬、瞼板腺囊腫內瞼腺炎、結石等。有時瞼板...油脂滯積瞼板腺分泌功能似乎正常,但油脂不足 (2)瞬目異常:瞬目減少或間期...隆起,如手術、胬肉瞼裂異常、突眼和瞼畸形等都可以造成局部眼表乾燥。要素...
概述 功能分類 要素分類 病因 發病機制