【病因和機理】
未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。【臨床表現】
特徵為痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三征。 神經病變通常發生於生後第一年內，表現為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、babinski征陽性，並常有假性球麻痹症狀，此外可有癲癇大發作、小發作以及足徐動症等。不同程度的智力發育不全，少數見攻擊性、興奮性以及衝動性行為。皮膚症狀主要是先天性魚鱗癬，生後不久即出現皮膚發紅 ，成長後反而不明顯。25%病人有視網膜黃斑色素變性，幼兒期即出現視力障礙，但不會失明。其它可有指(趾)生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴大。【鑑別診斷】
(一)腦性癱瘓(cerebaral palsy) 是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合徵，常有痙攣性麻痹和精神發育不全，如合併魚鱗癬時鑑別困難，需依賴皮膚活檢。
(二)Usher 氏綜合徵 為色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現為前庭性共濟失調，無痙攣性麻痹。
(三)Rud氏綜合徵 為有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細胞蛋白分離現象。
