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瓜氨酸血症
位於9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是後者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結果便會發生失禁...
簡介 種類 -
高血氨症
高血氨症(hyperammonemia)又稱尿素循環代謝病。是一組以血氨增高為共同特點的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數類型按常隱規律遺傳，少數例外。臨...
基本內容 -
希特林缺陷症
希特林缺陷症是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 Citrin作為一種線粒體內鈣結合天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白，在尿素合成以及N...
簡介 希特林缺陷症 -
小兒丙型病毒性肝炎
丙型病毒性肝炎（簡稱C肝）是由屬於黃病毒科的丙型病毒引起，這種病毒對肝細胞造成直接損傷和免疫反應的作用。感染後患兒無症狀，僅在入托體檢時或因其他疾病就診...
病因 病症體徵 檢查化驗 病症診斷 預防保健 -
希特林蛋白缺乏症
成年發作瓜氨酸血症Ⅱ型[1]。臨床主要有突發意識障礙、精神錯亂等肝性腦病...黃疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外還有半乳糖血症、低蛋白血症、出血傾向...可使尿素循環受阻，導致瓜氨酸積聚及高氨血症。另一方面天冬氨酸減少將使...
定義 分類 發病機制 治療 -
腎性胺基酸尿
性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和競爭性(如高脯氨酸血症等)這兩類不屬於...家族遺傳性疾病為常染色體隱性遺傳1/3屬於Ⅰ型純合子發病率為1/7000人...的其他胺基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基轉移異常發生高丙氨酸血症，而尿中出現大量...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
老年肝硬化
臨床特點老年肝硬化(1)我國老年人肝硬化主要由B型肝炎所致。1990年...較多，如上消化道出血、肝性腦病、肝腎綜合徵等，處理困難，死亡率高。[1...，改善肝功能和搶救併發症。 1.常規治療 (1)一般治療： ①休息：肝功能...
臨床特點 治療 失代償期肝硬化臨床表現 晚期肝硬化如何更好恢復 護理措施 -
瓜胺酸代謝病
血症的患兒共6人（發生率為1/54,852），其中屬於第二型瓜胺酸血症...舉例瓜胺酸血症（citrullinemia）瓜胺酸血症分為第一型與第二型，皆為體染色體隱性遺傳的疾病。第一型瓜胺酸血症...
舉例 診斷方法 -
絲瓜
糖膠、絲瓜苦味質、瓜氨酸等。每100克含蛋白質1.4-1.5克，脂肪...
概述 生理特徵 生長習性 優良品種 營養成分 -
精氨基琥珀酸合成酶
導致瓜氨酸血症1型。大部份是將合成酶內的胺基酸取代成另一種，這會影響酶...的積聚會引起食欲不振、嘔吐、癲癇及其他瓜氨酸血症1型症狀。 ... synthetase，簡稱ASS），又名精氨酸代琥珀酸合成酶,是一種從瓜氨酸...
介紹 病因
