舉例
瓜胺酸血症（citrullinemia）瓜胺酸血症分為第一型與第二型，皆為體染色體隱性遺傳的疾病。
第一型瓜胺酸血症 ( Citrullinemia Type I ) 為尿素循環障礙 ( Urea Cycle disorder ) 疾病之一，主要起因為體內尿素循環系統中精胺丁二酸合成酶 ( Argininosuccinate synthetase；ASS ) 的功能異常所導致。這些患者無法代謝血氨因而造成高血氨症。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他們的病情會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。幼兒期發病的病人，其症狀一般來說和嬰兒時期比較起來，比較沒有那么嚴重。診斷時通常病人已經有明顯的腦部病變。到目前為止，尚無法預測患者會於何時發病。
診斷方法
通過檢驗血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相關血中胺基酸與肝功能檢查。確認診斷需做精胺丁二酸合成酶活性檢查，可以使用肝臟細胞或皮膚纖維芽細胞做檢驗。一旦懷疑或確認為此疾病，除須注意是否有臨床症狀外，需限制蛋白質攝取，使用特殊奶粉補充身體生長發育所需，並使用特殊藥物幫助體內排出血氨及維持正常的身體機能。
第二型瓜胺酸血症 ( Citrullinemia Type II )，又細分為新生兒期發作型 ( Neonatal Hepatitis Associated with Choletasis，NICCD )，及成人期發作型 ( Adult-onset Type II Citrullinemia)。此疾病是因為體內Citrin蛋白功能缺乏所引起。
成人期發作型的患者會因為反覆的高血氨發作，而造成突然意識不安，行為異常，記憶喪失或其他神經精神症狀，甚至會導致抽蓄或死亡。一般說來，成人期發作型好發於20-50歲，可能會伴隨有其他肝臟問題。
新生兒期發作型的患者在出生一至五個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸，肝臟功能不正常，出現多種高胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血，低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。治療包括補充脂溶性維生素，儘量維持高蛋白高脂肪飲食。大部份病患的症狀可在1~2歲後便會緩解。目前對於這些患者是否會演變成成人期發作型仍不清楚，需要長期追蹤以了解疾病演進並及早處理。
診斷方法：
包括檢驗血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相關血中胺基酸與肝功能檢查。目前可做基因檢查來確認診斷，約有80%的個案可以找到基因突變點。
此疾病的發生率依照基因突變頻率推估，台灣地區發生率約為1/14000。但是以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看，我們在5年間篩檢了33萬個新生兒，確認為瓜胺酸血症的患兒共6人（發生率為1/54,852），其中屬於第二型瓜胺酸血症新生兒期發作型的患兒共3人。
精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinic aciduria)
此型疾病類似瓜胺酸血症第一型的一種先天代謝異常疾病，因尿素循環功能障礙而引發高血氨，主要是精胺丁二酸酶(Argininosuccinase)，或稱精胺琥珀水解酶(Argininosuccinate Lyase)缺乏所致。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他們的病情會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。幼兒期發病的病人，其症狀一般來說和嬰兒時期比較起來，比較沒有那么嚴重。診斷時通常病人已經有明顯的腦部病變。到目前為止，並無法預測患者會於何時發病。
診斷方法
包括檢驗血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相關血中胺基酸與肝功能檢查。患者肝臟可能腫大，甚至產生纖維化的變化。治療原則與瓜胺酸血症相似，另外，補充精胺酸也可改善治療效果。
