【溶骨症的病例】
英國斯塔福德郡7歲男孩阿列克斯·克萊門特森3年前被確診患有一種名為“溶骨症”的罕見疾病，導致他的下頜骨和部分顱骨竟然原因不明地神秘“溶解消失”。
下頜骨完全“消失”
據報導，阿列克斯是英國斯塔福德郡特倫特河畔巴頓市人，2005年當阿列克斯4歲時不慎摔了一跤，結果4顆牙齒被撞掉，經牙醫治療回家後，阿列克斯仍感到十分疼痛，於是父母只好又找到另一名醫生為兒子檢查。令人目瞪口呆的是，X光片顯示，阿列克斯下頜骨竟完全“消失”了!
英唯一“溶骨症”患者
據悉，阿列克斯的怪病令醫生困惑不已。多名資深專家會診之後，阿列克斯最終被診斷患上了一種名為“哥哈姆和斯淘特綜合徵”、又名“溶骨症”的疾病。
據悉，阿列克斯是全英國唯一一個“溶骨症”患者，而全世界總共也只有不到200個“溶骨症”病例。
據醫學專家解釋稱，正常情況下人類的骨骼每天都在不斷死亡，但同時也在不斷進行再生——和皮膚組織以及其他人體細胞一樣。然而，由於阿列克斯不幸患有“溶骨症”，令他的下頜骨細胞在死亡之後沒有新的再生細胞進行替換，導致他的下頜骨就仿佛“溶解”了一般。
用腿骨充當“下頜骨”
為了重建阿列克斯已“溶解”掉的下頜骨，2006年，阿列克斯在倫敦大歐蒙德醫院接受了一次長達11個小時的手術。在手術中，醫生從他的腿部取了一小段腿骨充當新的“下頜骨”，然後用金屬框架將之固定在下巴上。
如全身“溶骨”將喪命
儘管手術很成功，然而讓人揪心的是，由於阿列克斯那塊從腿骨移植而來的“下頜骨”也沒有再生能力，如今它同樣也在逐漸“溶解”。今年10月，阿列克斯不得不將接受另一個重大手術，將這個“下頜骨”替換掉。
據悉，目前醫生最害怕的是，如果“溶骨症”蔓延到阿列克斯其他骨骼和軟組織，他很可能將因全身骨骼“溶化”而死。
【溶骨症的臨床表現】
溶骨症又稱為Gorham綜合徵、GorhamStout綜合徵（病）、大塊骨質溶解（Massiveosteolysis）、消失骨病（Disappearingbonedisease）、鬼怪骨（Phaniombone），是一種罕見的綜合徵，Jackson於1838年首次報導，迄今文獻報導病例近200例，病因及發病機制仍不清楚，據認為：長期接觸氯乙烯可導致肢端溶骨症。其主要表現為多發性骨溶解，尤其是鎖骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神經損害、骨損害附近的血管瘤或淋巴管瘤，後者常是診斷的重要線索。嚴重者，脊柱橫斷導致截癱，累及大血管引起大出血。顱骨破壞，導致其附近神經受累。
骨破壞一般認為是骨中的血管淋巴管增殖，引起大塊骨質溶解。大量纖維化完全或部分替代了骨組織，可繼發性地累及鄰近的皮膚和（或）組織。本病國外有散在病例報導，Hagberg報導1例，無外傷性骨折史和皮膚損害。國內報導較少，黃強等1996年報導1例僅有骨損害，卻無系統損害和皮膚損害。王天舒等於2001年報告1例下頜骨溶骨症，拔牙後下頜骨呈進行性慢性吸收，並發生病理性骨折。
【溶骨症的診斷】
溶骨症的組織病理學表現無特異性，光鏡下可見纖維組織增生，骨組織被溶解、吸收，未見破骨細胞，無骨組織增生，可見擴大的血管腔。
溶骨症應與惡性腫瘤、骨髓炎等相鑑別。惡性腫瘤多表現為界限不清的腫塊，常伴有局部疼痛、感覺消退或消失，而溶骨症無此症狀。慢性骨髓炎X線片常示有死骨形成，病變多位於下頜體和下頜支，很少同時累及。而溶骨症X線片示無死骨形成，病變部位多同時累及下頜體和下頜支。
【溶骨症的治療】
溶骨症的治療目前尚無理想的方法，有報導放射治療（18～20Gy）可迅速減輕疼痛，促使溶解骨再礦化，但不能阻止病變發展。α－2b干擾素與氯膦酸（clodronate）也有治療效果，口服氯膦酸(2次/天)，IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射，治療1個月後IFN-α-2b用量增至5MU(1次/天)。
