概述
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋，似古代建築物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
描述
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋，似古代建築物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。
原因病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
生理變化病發病系突變基因促使溶酶體中外切和內切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，致使一些氨基多糖不能及時分解和代謝，使其滯留在組織中而發病。
症狀體徵
主要表現為侏儒症。患者智力遲鈍，頭大不對稱，頸特別短，皮膚厚似粘液性水腫。面容醜陋、皮膚粗糙、舌大、駝背，腹膨似壺狀。四肢運動障礙，角膜渾濁，心臟畸形，肝、脾明顯腫大，臍疝。
診斷檢查
X線檢查：顱骨呈舟狀頭形，前後徑增大，額骨突出，蝶鞍線長，如鞋底狀，鼻竇及乳頭髮育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飄帶，肋骨脊椎端細小畸形，脊椎胸腰段椎體呈楔狀變形，其下緣突出似鳥嘴狀，T12、L1、L2明顯後凸。骨盆、髖臼不整齊，呈內陷或平淺畸形，股骨頭不規則，常見髖外翻。嬰兒期骶骨、坐骨切跡銳利。四肢管狀骨骨幹呈膨隆性改變，骨幹粗短，兩端尖削狀，以上肢最顯著，尤其在掌指骨。掌骨遠端增寬，近端變尖呈三角形，第四及第五指向拇側彎曲。全手肥厚，手指短而彎，呈爪狀手。
實驗室檢查：周圍血或骨髓塗片用Wright或Giemsa染色可在粒細胞和淋巴細胞中發現深紫色大小不等顆粒，稱Keilly顆粒，為粘多糖。尿中可見大量粘多糖酸，其中硫酸軟骨素占80%，硫酸肝素為10%。根據尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型極罕見。
診斷及鑑別診斷：根據特殊醜陋面容、智力低下，骨骼病變，尿中測出粘多糖酸，診斷不難。但需與其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的綜合徵相鑑別。
治療方案
本病目前無有效療法。預後較差，常在10歲內夭亡，其中50%死於充血性心力衰竭。
