定義
染色體突變指染色體結構和數量的變異。染色體遺傳病已成為困擾人們的一大頑症,近年來人們對染色體突變的研究有了很快的發展,本文對染色體突變有關的疾病、突變機理及其因素進行了探討,以便人們對染色體疾病有更好的認識,希望能為更好地防治疾病、減少疾病的發生率提供可靠的理論依據和實踐材料。
染色體變異
染色體變異可分為染色體結構變異和染色體數目變異兩類。其中，染色體結構變異類型有：缺失、重複、易位、倒位。染色體數目變異有：染色體組、二倍體、多倍體。
染色體結構變異
結構變異因染色體發生斷裂而引起。染色體一般不易發生斷裂，但當受到某些物理、化學因素的作用和遠緣雜交的影響，斷裂頻率可顯著提高。染色體斷裂所產生的斷片如仍在原來的斷裂處重接，則不會出現變異,否則就可能出現 4種結構變異圖：
① 缺失。指染色體斷裂的斷片發生丟失。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區段,則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。缺失可用以進行基因定位。
② 重複。指某染色體的個別區段重複出現 1次或多次。重複使染色體重複區段內的基因數成倍增加。某基因由於數量的增加而發生表型效應的差異，稱為基因的劑量效應。果蠅的棒眼就是X染色體特定區段重複的結果。重複對生物體的不利影響一般小於缺失，因此在自然群體中較易保存。
③ 倒位。指某染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位區段只涉及染色體的一個臂，稱為臂內倒位；涉及包括著絲粒在內的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關係，還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯會時可形成特徵性的倒位環，引起部分不育性，並降低連鎖基因的重組率。
④ 易位。一條染色體與非同源的另一條染色體彼此交換部分區段，稱為易位或相互易位。相互易位在植物中廣泛存在。易位雜合體在減數分裂偶線期和粗線期，可出現典型的十字形構型，終變期或中期 I時則發展為環形、鏈形或∞字形的構型。易位的直接後果是使原有的連鎖群改變。
染色體數目變異
像果蠅這樣，二倍體生物配子裡的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但攜帶著控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。
由受精卵發育而成的個體，體細胞中含有兩個染色體組的叫做二倍體。如人、果蠅、玉米是二倍體，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是二倍體。
由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有3個或3個以上染色體組的叫做多倍體。其中體細胞中含有3個染色體組的叫做三倍體，如香蕉就是三倍體；體細胞中含有4個染色體組的叫做四倍體，如馬鈴薯就是四倍體。此外還有六倍體、八倍體等統稱為多倍體。
多倍體產生的原因：植物細胞進行有絲分裂過程中，染色體經複製後已經分裂，由於外界環境條件（如溫度驟變）或生物內部因素的干擾，紡錘體的形成受到破壞，以致染色體不能被拉向兩極，細胞也不能分裂成2個子細胞，於是就形成了染色體數目加倍的細胞。
這種染色體加倍的細胞，繼續進行正常的有絲分裂，並且通過減數分裂，形成了染色體數目也相應加倍的生殖細胞，再由這些生殖細胞結合成合子，進一步發育成的植物，就是多倍體。例如帕米爾高原的高山植物，有65%的種類是多倍體。
