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染色體平衡易位
染色體平衡易位,人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出變化,例如先天愚型兒就是21號染...
基本介紹 原理 -
染色體易位實驗診斷
染色體易位是指非同源染色體之間染色體節段的轉移。它是自然界中存在最為普遍的,也是最容易誘發的一種結構變異。易位還能導致基因連鎖群的改變,甚至進而引起染色...
染色體易位類型 常用檢測方法 臨床意義 -
染色體羅伯遜易位
羅伯遜易位導致兩條近端著絲粒染色體發生著絲粒融合而形成一條新的衍生染色體,所以體細胞內的染色體總數為45條,但由於丟失的染色體短臂主要攜帶的是rRNA基...
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染色體易位檢測
染色體易位檢測是指通過系譜分析、細胞遺傳學檢查和基因診斷等方法對因染色體易位導致的染色體結構異常進行分析和判定。該檢測方法對易位型染色體疾病的早期篩查、...
常見檢測方法 臨床意義 -
女性易位攜帶者
易位攜帶者,女性多於男性,女性發生這種遺傳缺陷的比率為1/500。 易位攜帶者後代的發病風險率高達67%,所以,習慣性流產的發生不算少。 2004年和2...
簡介 -
子宮內膜易位症
子宮內膜易位症,具有生長功能的子宮內膜出現在子宮腔以外的身體其它部位時稱為子宮內膜異位症。異位在子宮肌層稱“子宮肌腺症”,異位在卵巢稱“卵巢朱古力囊腫”...
形成原因 疾病概述 病因病理 表現症狀 診斷鑑別 -
小兒先天愚型
小兒先天愚型又稱21三體綜合徵,是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特徵。
小兒先天愚型-基本信息 小兒先天愚型-症狀 小兒先天愚型-病因 小兒先天愚型-併發症 -
先天愚型
唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸...
疾病歷史 疾病概述 醫學研究 疾病病因 發病機制 -
平衡易位攜帶者
在染色體平衡易位畸變中,一般都沒有遺傳物質的丟失,所以個體的表型正常,為平衡易位攜帶者。平衡易位攜帶者可能給後代帶來患染色體病的高度風險。
平衡易位攜帶者 -
幼年型慢性粒細胞白血病
此型幾乎皆發生在5歲以下兒童,尤以2歲以下的嬰幼兒多見。男性發病多於女性。可發生於家族性神經纖維瘤,生殖泌尿系畸形或智力低下的患兒。起病可急或緩,常以呼...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷