常見檢測方法
1．系譜分析法
系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病，而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索，對系譜作回顧性調查，追蹤各個家族成員的情況，包括親屬間相互關係、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等，綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪製成系譜圖。根據繪製出的圖解和各種遺傳病的特點，可以分析單基因病的遺傳方式，還有助於區別某些表型相似的基因病以及同一疾病的不同亞型。
2．細胞遺傳學檢查
（1）核型分析：培養外周血或骨髓細胞後，使其停止在分裂中期。將一個細胞的全套染色體圖像放大成染色體照片，然後按照國際上統一染色體分類及命名標準，將照片中的染色體進行配對排列，構成特定圖像，即核型。核型分析即通過對核型進行觀察分析以確定染色體是否異常。
（2）染色體顯帶：最基本的是G顯帶，即製備中期染色體標本，用胰酶處理後吉姆薩染色，在光鏡下觀察深淺相間的區和帶。根據對染色體處理方法不同，有十餘種顯帶技術。
（3）染色體原位雜交：將用生物素、螢光等作標記的DNA片段，與玻片上的細胞、染色體或間期核的DNA或RNA雜交，在這些核酸不改變原來結構的情況下研究核酸片段的位置和相互關係。
3．基因診斷
（1）寡核苷酸探針法：將人工合成的一段核苷酸序列，用同位素或非同位素（如地高辛、生物素）標記。將標記後核苷酸序列與待測樣品DNA或其片段雜交，再將雜交的結果顯示出來，用來判斷待測基因是否異常。
（2）Southern 印跡雜交法：將待測DNA用特定的限制性內切酶消化，經瓊脂糖凝膠電泳分離和變性處理後，轉移到固相膜上，再與變性後的探針進行雜交，然後再顯示DNA片段的長度，用來判斷待測基因是否異常。
（4）聚合酶鏈反應技術：可使待測基因擴增至數十萬至數百萬倍，並通過電泳分析擴增基因，擴增後觀察檢查結果。結合標記法，則既可用於檢測基因缺失或部分DNA缺失所致的遺傳病，又可用於基因突變所致的單基因病的診斷。
（5）測序法：用自動化儀器檢測，可確定基因突變的部位和類型。
（6）晶片法：該方法結合了積體電路、計算機、雷射共聚焦掃描、螢光標記探針和寡核苷酸DAN合成等技術。被廣泛用於基因組測序、轉錄組檢測、疾病診斷等多個方面。
臨床意義
染色體易位是指2條非同源染色體同時發生斷裂，所形成的斷裂片段移至另一條染色體斷端，並連線形成新染色體，是染色體異常的一種體現，多見於淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特徵性的染色體易位。這些染色體易位引發相應染色體上的基因發生斷裂，並形成新的融合基因，且編碼融合蛋白，融合基因的檢測已經成為診斷這些腫瘤的敏感的分子手段，如染色體易位t（X；18）（P11．2；q11．2）及其引起的SYT-SSX基因融合是滑膜肉瘤的分子遺傳學特徵，檢測SYT-SSX融合基因或其產物有助於滑膜肉瘤的鑑別診斷。
