染色體羅伯遜易位

羅伯遜易位導致兩條近端著絲粒染色體發生著絲粒融合而形成一條新的衍生染色體，所以體細胞內的染色體總數為45條，但由於丟失的染色體短臂主要攜帶的是rRNA基因，遺傳效應不明顯，因此被認為是一種平衡的結構畸變。通常以14號和21號染色體羅伯遜易位為例，闡述羅伯遜易位攜帶者在減數分裂過程中的分離情況。

染色體羅伯遜易位攜帶者在生殖細胞形成的減數分裂1過程中，所涉及的14號、21號以及der（14；21)三條染色體會出現1：2分離，其結果可能形成6種不同的配子，在與正常的個體婚配後，可形成6種核型的受精卵：①正常二信體核型，②平衡易位攜帶者核型，②易位型唐氏綜合徵核型；④21單體核型：⑤14三體核型：④14單體核型。前三種核型出生後分別為正常個體、平衡易位攜帶者和易位型唐氏綜合徵患者，而後三種核型的胚驗基本發生流產而不能存活。