相關詞條
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成骨不全症指南
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成骨不全病
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其特徵為骨質脆弱、...
簡介 病因 發病機制 診斷 臨床表現 -
成骨不全症
成骨不全症，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆症、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾...
病因 臨床表現 檢查 治療 預後 -
小兒軟骨發育不全
小兒軟骨發育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。表現為生長發育遲緩；頭大、前額大；軀幹長...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒先天性睪丸發育不全
本病徵的各種核型是由於細胞成熟分裂或受精卵在卵裂中發生的性染色體或性染色單體不分離的結果，從染色體基因標記研究示卵子細胞不分離多於精子的2倍。上述性染色...
概述 發病原因 臨床表現 發病機制 發病危害 -
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵
鎖骨顱骨發育不全綜合徵即Marie-Sainton綜合徵，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合徵等。顱鎖發育不全的特點是膜內...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
多發性骨骺發育不良
多發性骨骺發育不良(multipleepiphysealdysplasia)是一種家族遺傳的骨關節疾病。1935年Fairbank首先報導，開始命名為骨...
疾病概述 病因病理 臨床表現 鑑別診斷 辨證治療 -
顱骨鎖骨發育不全綜合症
usitis)，上呼吸道感染(upper complication palate)。
病因學 發生率 臨床上表徵 其它症狀 醫療照護 -
骨齡
骨齡即骨骼年齡。在人類的生長期內，從嬰幼兒到成年人，骨骼的形態、大小都會有所變化。而這種變化可以通過X射線來觀察。骨齡的相關數據是根據同年齡段、同種族兒...
簡介 測定方法 骨齡異常疾病 骨齡與身高的關係 骨齡評分法 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
多發性骨軟骨瘤病或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小，是一種骨胳發育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數病員有...
臨床表現 檢查 手術
