是由什麼原因引起的
(一)發病原因
小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病大多數受累個體表現為新基因突變僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙母親年齡越大所生小兒的發病率越高男性病人有50%按孟德爾規律遺傳甚至可隔6代相傳女性幾乎不遺傳病兒均無內分泌障礙
(二)發病機制
軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭可能由於顯性基因突變所致本病常伴有小腿內翻畸形並有寰樞椎不穩定和椎管狹窄其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發生點突變這種突變幾乎總是(98%)發生在同一核苷酸(第1138號)並在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的胺基酸改變(精氨酸到甘氨酸)該受體在所有骨前軟骨均有此表達並彌散地表達在中樞神經系統
病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層該處軟骨細胞稀少排列不整齊並發生黏液變性松質骨骨小梁不規則雖鈣化正常但長骨的長度生長極慢因骨膜化骨不受影響故長骨骨幹的直徑粗細發育正常偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生橫跨骨橫徑出現纖維條帶從而封閉骺線阻礙骨幹的發育
有哪些表現及如何診斷
出生時體徵已很明顯以侏儒最為顯著主要是四肢短特別是上臂和股部最為明顯而軀幹仍屬正常病兒外貌給人的印象是“成人的軀幹小孩的四肢”直立時手指尖摸不到大粗隆而正常人手指尖可達大腿的上部正常體高的中點是在臍部而病兒中點則在胸骨下端頭增大面部寬前額突出鼻樑扁平上齒槽突起下頜骨突出出牙正常胸廓長度雖正常但扁平肋緣外翻脊柱胸腰段的後突加大腹部前突和臀部後突形成特殊姿勢見圖1所示手短而寬中指較正常者短因而與其他指等長中指與第四指分開呈“Ⅴ”型脛骨近端常有內翻畸形致下肢彎曲見圖2所示骨端增寬不規則可影響關節活動如伸肘及前臂鏇轉受限步態搖擺肌肉發育超出正常皮膚軟鬆弛形成皮紋和皮下組織堆積一般內分泌及性功能正常智力正常
應該如何治療
(一)治療
對本症無特殊治療股骨和脛骨的內翻畸形在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重症可行截骨術治療截骨術時為了防止肢體短縮可行張開式截骨法分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀可改進外形與步態但多不實際到了成年期由於椎管狹小可伴有神經併發症多發性椎間盤突出可壓迫脊髓和脊神經引起背痛坐骨神經痛甚至造成癱瘓需做椎板切除或椎間盤摘除術
(二)預後
預後隨病變的嚴重性而異有些可於宮內或生後死亡也可終身存活
