重症肌無力是累及神經肌肉接頭處，突觸後膜上乙醯膽鹼受體的自身免疫性疾病，由於接頭處傳導的安全係數降低而致骨骼肌易疲勞和無力，臨床表現多樣，除橫紋肌無力外尚有內臟表現，使病人喪失勞動力，甚至死亡。
診斷
（一）藥物檢查
抗膽鹼酯酶藥物阻滯乙醯膽鹼在突觸裂水解，延長它的作用和增強乙醯膽鹼受體的相互作用的能力，升高微小終板電位，增加神經肌肉傳導的安全係數。這些藥物能緩解或減輕重症肌無力病人的臨床症狀和電生理異常，最常用的抗膽鹼酯酶藥是騰喜龍，它的作用短暫，對95%重症肌無力病例有效。陽性反應則可確診，個別病例反應陰性，但不能排除重症肌無力的診斷。建議傍晚或運動後在肌無力最重時才作此檢查。眼肌對此藥物最不敏感，故對局限於眼肌的重症肌無力病例難以做出診斷。
靜注2～10mg騰喜龍，初量2mg作敏感試驗，為對正服抗膽鹼酯酶藥的病人，避免出現增加膽鹼能的肌無力症狀，作此檢查時，應準備好處理過敏反應和呼吸併發症。陽性反應一般採用三聯盲目的方法，用生理鹽水和菸鹼酸作對照。騰喜龍引起輕度頭痛、發熱感、菸鹼酸可重複某些症狀，但不影響神經肌肉傳導，所以是比較理想的對照藥。
如反應短暫，用常規床旁技術不易作記錄時，可用長效的抗膽鹼酯酶藥物，它們有較長的潛伏期和作用期。新斯的明1.5mg肌注，10～30min內可改善症狀，持續4h。如反應仍不肯定，則可作長期試驗，口報抗膽鹼酯酶藥數周。
（二）電生理檢查
重症肌無力病人的電生理表現為微小終板電位的振幅降低。Jolly試驗是重複刺激一根神經，正常人可以忍受40～50次/s的刺激。在重症肌無力病人，2～3次/s的刺激就會引起活動電位不正常的遞減。國內採用低頻重複電刺激（2、3、5、10及20次/s），發現此方法有診斷意義。上述試驗優點在於簡便，但不十分敏感，特別在發病早期，約50%重症肌無力病人對此檢查並無改變。
檢查神經肌肉傳導較為敏感的方法是單根纖維肌電圖檢查。用單根纖維針電極，插在同一運動神經支配的二根肌纖維之間。兩個活動電位之間潛伏期的各種形式以顫抖來表示。重症肌無力病人神經肌肉傳導的各種形式是顫抖增加或在嚴重病例，阻滯一個活動電位，兩個活動電位之間的潛伏期很長。95%有多組肌肉被累及的重症肌無力病人在檢查時，顫抖不正常，顫抖代表微小終板電位振幅的功能。這個檢查可用作監測重症肌無力的臨床過程。它的優點是較為敏感，能及早作出診斷，但需要使用昂貴的設備和神經生理的評定。
鐙骨反射衰減也被用來診斷重症肌無力對眼型高度敏感，但對全身型反應差。
（三）血清學檢查
重症肌無力病人血清中含有許多非特異性抗體，包括抗橫紋肌、抗核、抗甲狀腺、抗胃壁、抗產生精子和抗神經元的抗體，可測定其含量供診斷作參考。
從眼鏡蛇分離提純出的特殊神經毒——α-金環蛇毒，被發現有針對性地不可逆轉的凝固乙醯膽鹼受體的活動部位，這個毒素或以識別乙醯膽鹼受體抗並可測出其數量。這個檢查是將被檢驗的血清作用於從人肌肉取得的乙醯膽鹼受體抗原，後者已埋有125I標記的α-金環蛇毒形成一個複合物，它凝固在受體上相鄰的部位。繼之抗人蛋白，沉澱這個複合物。根據沉澱劑上的放射性可計算出乙醯膽鹼受體抗體的水平（放射免疫試驗）。血清中的乙醯膽鹼受體抗體對重症肌無力呈高度特異性，可在90%的病例測出。它只有在服用青黴胺或以蛇毒接種時被發現，而且從損壞的肌肉所釋放出的乙醯膽鹼受體不產生抗體。一般認為此抗體水平與病人的臨床症狀無關，但單純眼型病人傾向於有較低的抗體滴度。
最近採用酶聯免疫吸附試驗（ELISA）測定抗體，其敏感度較放射免疫試驗高。用α-銀環蛇毒素2.5pmol/孔包被。中層為由電鰻電器官提取的乙醯膽鹼受體0.2pmol/孔。同時測定乙醯膽鹼受體的相對滴度；即病人於某一時相的絕對滴度與其最高絕對滴度百分比。經直線回歸和相關性研究，證明重症肌無力病人肌無務程度與其血清中乙醯膽鹼受體抗體相對滴度密切相關。此外，還可進行血清免疫球蛋白檢查，包括IgG、IgA、IgM、C3、補體測定等免疫學檢查，均有助於重症肌無力的診斷。
（四）胸部X線檢查
常規胸部平片仍是目前比較簡單的檢查方法，對胸腺瘤的診斷可達62%。胸腺縱隔區體層攝影可發現30%胸片陰性的病例有胸腺瘤。胸部CT診斷符合率達94%，CT掃描可鑑別囊性或實性，有否鈣化並能發現較小的胸腺瘤，也可看出有否侵犯胸膜、肺及大血管等惡性胸腺瘤的指征
常見症狀
1．眼瞼下垂：最為常見。表現為一側或雙側眼臉下垂，復視，經睡眠休息後可緩解或消失，覺醒後再度加重。
2．四肢無力：自覺四肢無力，站起、上樓、持物、或舉臂過頭均感困難。
3．語音低微：講話過多過長時，聲音逐漸低沉，帶鼻音，咀嚼及吞咽發生困難。
4．咳嗽無力：脅間肌受累時可出現咳嗽無力，呼吸困難，重者可因呼吸肌麻痹，或繼發肺炎而危及生命。
5．各種肌無力症狀多於午後或傍晚加重，早晨和休息後減輕。
常用中成藥
本病可分中氣不足型、氣陰兩虛型和脾腎陽虛型進行辨治。
1．中氣不足型症見眼瞼下垂，一身乏力，食納欠佳，氣短音微，大便溏薄，舌淡苔白潤，脈弱。
治宜：補中益氣。
可選用：補中益氣丸、補益資生丸、益氣養元丸等。
2．氣陰兩虛型症見一身及四肢乏力，眼瞼下垂，便溏納呆，五心煩熱，舌紅少苔，脈細數。
治宜：益氣養陰。
3．脾腎陽虛型症見一身無力，呼吸氣短，畏寒肢冷，腰膝酸軟，舌淡胖，邊有齒痕，苔薄白潤，脈沉弱。
治宜：溫補脾腎。
可選用：右歸丸、金匱腎氣丸，參茸丸、胎碟片等。
常用西藥
1．演化新斯的明：口服每次15毫克，每日3—4次。
2．溴化吡啶斯的明：口服，每次60毫克，每日3—4次。
