概述
心面綜合徵(cardiofacial syndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良綜合徵。1969年Cayler發現本徵患者常伴有心血管畸形。其特徵為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱。
病因
本症征為先天性疾病，發病機制尚不清。由於本病有明顯的家族發病傾向，故對患者的家族成員應做常規相應檢查。
症狀
面部畸形因患側嘴角降肌發育不良，哭泣時下嘴唇不能向下運動，致使下唇不對稱地被牽拉到健側。不哭泣時兩側下唇對稱，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟齶閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報導。
心血管損害5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯症、房間隔缺損、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等。
檢查
常規實驗室檢查無特異發現。
應做X線胸片、骨片、超聲心動圖、心電圖等相應檢查。
鑑別
與單純先天性心臟病相鑑別，本症伴有哭泣時下唇不對稱地被牽拉到健側的畸形，可助鑑別。
治療
(一)治療本病徵主要以手術治療心血管畸形為主，下唇不對稱隨年齡增長逐漸減輕，不需特殊治療。
(二)預後本病徵有心血管畸形者若能適時做手術治療，則預後良好。
預防
由於本病有家族發病傾向，故對患者的家族成員應做相應的檢查，以明確診斷，應做好遺傳病學的諮詢工作。
