微小衛星DNA

簡介

又稱簡單重複Il'VA序列。是指DNA鏈內由2---4個核昔酸順序串聯重複排列的片段。廣泛存在於真核生物基因中，可出現在基因編碼區附近、非編碼區或基因內。具有個體特徵，是構成人基因組多態性的因素之一。其突變表現為重複順序拷貝數的變化。而且有漸進累積的過程，突變頻率與拷貝數有關。突變多數導致產生異常的蛋白質。已發現人類的五種遺傳病與這種串聯重複序列拷貝數變異有關:脆性X綜合徵、脊髓延髓肌萎縮症、強直性肌營養不良症、亨廷頓氏( Huntin}tons )舞蹈病以及遺傳性非息肉型結直腸癌等。