發病原因
尿道缺如及尿道閉鎖其真正原因不明，可能是胚胎時，尿道的上皮組織未及時反折於尿道內、陰莖頭部的尿道上皮發育受到障礙；也可能是尿生殖竇膜未能穿破，而形成膜樣閉鎖。此病男性多於女性。
臨床表現
由於尿道閉鎖，胚胎時胎尿積聚，膀胱膨脹，壓迫臍血管，或因尿道梗阻發生腎積水，腎臟萎縮，在胚胎或出生時已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路徑，如臍尿管未閉、泄殖腔殘存、膀胱直腸或陰道瘺、尿道直腸或陰道瘺等。有的出生時雖然存活，但不久亦死亡。
臨床診斷
嬰兒出生後應注意觀察尿道排尿情況，不排尿者即應行導尿或尿道探子檢查。導尿管或尿道探子插入受阻者，應進一步作尿道造影或經恥骨上膀胱穿刺後行膀胱造影檢查，觀察尿液流出的路徑及是否合併有其他畸形。
治療方法
該病一經發現，應立即處理。尿道缺如者應立即行恥骨上膀胱造瘺。有腎功能衰竭者，需行雙側腎造瘺術。並發尿外滲者行尿外滲引流，並加用抗生素。待腎功能好轉，小孩長大後，行尿道成形術及畸形矯正術。如為膜樣閉鎖，可用尿道探子將隔膜捅破，留置導尿。
疾病預後
尿道閉鎖的預後決定於閉鎖部位，如為後尿道閉鎖，與尿道缺如相同，多於產前或產後不久即死亡。
