先天性直腸肛管畸形(congenitalano-rectal malformation)是胚胎時期後腸發育障礙
所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，占先天性消化道畸形的首位。發病率為
1:1500-5000，中國的調查資料表明約在1:4000，男女發病無差異。
臨床表現絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易於發現。不伴有瘩
管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎糞排出，腹脹，嘔吐;瘩口狹小不能排出胎
糞或僅能排出少量胎糞時，病兒餵奶後嘔吐，以後可吐糞樣物，逐漸腹脹;淒口較大，在
生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。
高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體，
直腸指診可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘩。泌尿系痰幾乎都見於男孩。從尿道口
排氣和胎糞是直腸泌尿系屢的主要症狀。
診斷診斷多無困難。生後無胎糞排出，檢查無肛門.，診斷即可成立。直腸閉鎖肛管
正常時，直腸指診亦可確定。陰道流糞，表明有陰道痰;尿道口不隨排尿動作而排氣、排
糞為尿道屢;全程排尿均有胎糞，尿液呈綠色為膀朧瘩。輔以影像學檢查多可明確直腸肛
管畸形的類型。
影像學檢查:先天性直腸肛管畸形的診斷並無困難，但要確定直腸閉鎖的高度、直腸
末端與恥骨直腸肌的關係以及有無泌尿系痰還需影像學檢查。
X線倒置位攝片法可以了解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側位片上恥
骨與骸尾關節的連線稱PC線，相當於恥骨直腸肌平面，以此區分高位、中位與低位畸形。
痰管造影可顯示屢管的方向、長短與粗細。直腸盲端穿刺造影可顯示直腸盲端的形態及與
會陰皮膚間的距離。B超檢查對直腸末端的定位較X線更為準確。
磁共振成像檢查也逐漸在臨床套用，準確可靠。
治療根據直腸肛管畸形的類型不同，治療方法亦不同，但都必須手術治療。肛管直
腸閉鎖則應在出生後立即手術。
低位畸形手術較為簡單，多經會陰人路可完成手術。單純肛膜閉鎖，僅需切除肛膜，
直腸黏膜與肛門皮膚縫合。肛管閉鎖可游離直腸盲端，經肛門拖出，與肛門皮膚縫合，行
肛管成形術。
高位畸形需經腹、會陰部或後矢狀切口人路行肛管直腸成形術。手術原則是:①游離
直腸盲端;②合併瘩管者，切除淒管並修補;③肛門直腸成形。一般情況下，先行結腸造
口，6^-12個月後再行二期手術。
二、先天性巨結腸
先天性巨結腸(congenitalmegacolon)是病變腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸
形，在消化道畸形中，其發病率僅次於先天性直腸肛管畸形，有家族性發生傾向。發病率
為1:5000，以男性多見，男:女為4:1。先天性巨結腸的發生是由於外胚層神經峪細胞
遷移發育過程停頓，使遠端腸道(直腸、乙狀結腸)腸壁肌間神經叢中神經節細胞缺如，
導致腸管持續痙攣，造成功能性腸梗阻，其近端結腸繼發擴大。所以，先天性巨結腸的原
發病變不在擴張與肥厚的腸段，而在遠端狹窄腸段(圖40-26)。無神經節細胞腸段範圍長
短不一，因而先天性巨結腸有長段型和短段型之分。
臨床表現新生兒巨結腸多在出生後胎糞不排或排出延遲，甚至發生急性腸梗阻。多
需灌腸或塞肛栓(開塞露)後才有較多胎糞排出。嘔吐亦是常見症狀;由於頑固性便秘，
病兒常有腹脹，可見腸型。直腸指診可發現直腸壺腹空虛，糞便停留在擴張的結腸內，指
診可激發排便反射，退出手指時，大量糞便和氣體
隨之排出。隨著年齡增長，病兒主要表現為便秘、
腹脹、全身營養不良，多需灌腸或其他方法幫助排
便。體檢最突出的體徵為腹脹，部分病例可在左下
腹觸及糞石包塊。
診斷根據病史及臨床表現診斷並不困難。嬰
兒和兒童巨結腸多有典型病史及頑固性便秘和逐漸
加重的腹脹。表現為慢性不全性結腸梗阻。
為明確診斷並了解病變部位和範圍，應作以下
檢查。
(1)腹部X線檢查:可見擴張充氣的結腸影，或表現為結腸梗阻。
(2)鋇灌腸:少量鋇劑灌腸，了解痙攣段的長度和排鋇功能;鋇劑24小時後仍有殘
留是巨結腸的佐證。
(3)直腸測壓:是檢查先天性巨結腸有效的方法，以了解肛管有無正常鬆弛反射。
(4)活體組織檢查:取黏膜下及肌層病理檢查以確定有無神經節細胞存在。
(5)直腸黏膜組織化學檢查:直腸黏膜下固有層進行組化染色可見乙酞膽鹼醋酶強陽
性染色;存在大量染色的神經纖維，而缺乏神經節細胞。
直湯前壁保留2-75px
直腸後壁保留l em
切斷的直腸盲端閉合
執向肛門的近端結腸
直腸肌鞘(黏膜已切除)
拖出的結腸
併發症出生後初2個月是危險
期階段，各種併發症多發生在此階段，
主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、
腹膜炎等。其中小腸結腸炎是最常見
和最嚴重的併發症，先天性巨結腸死
亡原因中的60%為小腸結腸炎所致。
小腸結腸炎的臨床表現為高熱、腹瀉、
迅速出現嚴重脫水徵象、高度腹脹、
小腸結腸極度充氣擴張引起呼吸窘迫、
中毒症狀等，此併發症稱為巨結腸危
象。直腸指診時有大量惡臭糞液或氣
體溢出。小腸結腸炎的病死率很高。
治療以手術治療為主。對診斷
尚不肯定或雖已肯定但暫不行手術或
術前準備者，需接受非手術治療。主
要包括擴肛、鹽水灌腸、開塞露塞肛、
補充營養等，以緩解腹脹，維持營養。
對診斷已肯定，能耐受手術的病兒應
行手術治療。手術要求切除缺乏神經
節細胞的腸段和明顯擴張肥厚、神經
節細胞變性的近端結腸，解除功能性
腸梗阻。對必須手術而病情過重者，
應先行結腸造口，以後再施行根治手術。
新生兒巨結腸宜先行保守治療或結腸造口手術，待半歲左右施行根治術。近年來在新
生兒期亦有採用一期根治手術者。
常見的有三種手術:
1.病變腸段切除，拖出型結腸、直腸端端吻合術(Swenson術式)。近端結腸翻出肛
門外作吻合，保留直腸前壁2 cm，後壁1 cm斜行吻合[圖40-27 (1)]0
2.直腸後結腸拖出，側側吻合術(Duhamel術式)「圖40-27 (2)].
3.直腸黏膜剝除，結腸經直腸肌鞘拖出與肛管吻合術(Soave術式)[圖40-27 (3)]0
先天性巨結腸手術治療的效果基本滿意，為了減少先天性巨結腸的併發症，應早期診
斷、早期手術治療。
